Orphanet Journal of Rare Diseases | 软骨发育不全症的国际共识管理指南：全生命周期多学科综合护理框架

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本文系统总结了2022年国际共识声明，为软骨发育不全症患者提供从婴儿期到成年期的全生命周期管理指导，并融合患者与临床专家双重视角，强调个体化、多学科协作及心理社会支持的重要性。

 

文献概述

本文《An overview of the International Consensus Statement on achondroplasia》，发表于《Orphanet Journal of Rare Diseases》杂志，回顾并总结了2022年发布的国际共识声明中关于软骨发育不全症的诊断与多学科管理建议。该文章旨在为患者、家庭及医疗团队提供权威、易懂的临床指导，涵盖从围产期诊断到成年期健康管理的全生命周期内容，并结合患者和医生视角，深入探讨医学、心理社会及医疗系统层面的关键问题。文章还提供了各年龄阶段的核心管理建议信息图，强化了临床实用性。

背景知识

软骨发育不全症是最常见的遗传性短肢型矮小疾病，由FGFR3基因突变导致骨骼生长受限，临床表现为短肢、大头、面部发育不良等特征。该病影响多个系统，常见并发症包括枕骨大孔狭窄、脑干压迫、睡眠呼吸暂停、脊柱狭窄、下肢弯曲及听力障碍等。尽管多数患者可独立生活，但终身面临医疗、功能和心理社会挑战。过去管理策略存在显著地域差异，缺乏标准化路径。2022年国际共识声明由来自16国的55位专家制定，是首个全球性、基于最佳证据的综合管理指南。本文作为该共识的通俗化解读，整合患者代表与临床专家的共同视角，突出个体ized护理、多学科团队（MDT）协作、心理社会支持及医疗系统适配的重要性。当前研究热点包括靶向FGFR3通路的新型药物（如vosoritide），但长期疗效与安全性仍需观察。本研究的意义在于推动全球范围内软骨发育不全症护理的标准化与人性化，提升患者生活质量。

 

评估基因变异的致病可能性，为分析变异功能提供一个参考。

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研究方法与实验

本研究并非原始实验研究，而是对2022年国际共识声明的系统性综述与解读。作者团队由三位患者作者（包括患者、家属及倡导组织成员）和三位具有软骨发育不全症临床管理经验的医疗专业人员组成，确保了患者视角与医学专业性的平衡。研究内容依据国际共识声明中的推荐意见，按三大主题组织：医学/发育考量、医疗系统问题及心理社会考量。针对不同生命阶段（婴儿期、儿童期、青春期、成年期），文章整合了具体管理建议，并通过信息图（图1–4）直观呈现。同时，文中包含多个文本框，如术语表（Box 2）、常见并发症说明（Box 1、3、4、5）等，以提升可读性与实用性。

关键结论与观点

• 软骨发育不全症的管理应基于多学科团队（MDT）协作，团队应包括初级保健医生、专科医生及物理治疗师、心理医生等辅助医疗人员，MDT协调员应具备该病管理经验
• 建议所有婴儿进行MRI筛查以评估枕骨大孔狭窄及脑干压迫风险，尤其在生命早期，因该并发症可能无症状但具潜在致命性
• 各生命阶段需定期监测特异性并发症：婴儿期关注呼吸、听力及发育；儿童期管理耳部感染、脊柱弯曲、肥胖等；青春期重点监测脊柱狭窄及心理社会适应；成年期持续关注疼痛、脊柱、泌尿及心理健康
• 患者及家庭应在诊断时即获得心理支持，并推荐加入患者倡导组织以获取信息与社会支持，这对心理调适至关重要
• 医疗系统应支持个体化、全生命周期的多学科护理，尤其需加强成人期服务的可及性，因当前成人专科资源普遍不足
• 疼痛与疲劳在软骨发育不全症患者中高发但常被忽视，应定期使用标准化量表（如简式疼痛量表）进行评估，并采取多学科干预
• 麻醉与手术管理具特殊挑战，需由熟悉该病的医疗团队执行，术前应详细评估气道与颈椎状况，避免颈部过度活动
• 应使用针对软骨发育不全症的特异性生长与发育图表进行监测，避免误判发育迟缓而过度干预

研究意义与展望

本文为软骨发育不全症的临床管理提供了系统化、实用化的框架，推动了从被动应对到主动监测的护理模式转变。通过整合患者声音，强调了心理社会支持与生活质量的重要性，有助于实现以患者为中心的医疗模式。该综述提升了非专科医生对该病的认识，有助于缩小地区间护理差距。

未来方向包括进一步推广国际共识的实施，特别是在资源有限地区；开发更精准的风险预测工具；加强成人期护理体系建设；以及评估新型治疗（如药物、基因疗法）在真实世界中的长期效果。此外，应持续关注患者报告结局（PROs），以全面评估干预措施的综合效益。

 

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结语

软骨发育不全症是一种影响多系统的罕见遗传病，需要贯穿一生的个体化、多学科综合管理。本文基于2022年国际共识声明，系统梳理了从婴儿到成年各阶段的医学监测重点，强调早期筛查（如MRI评估枕骨大孔）、定期随访及并发症预防的重要性。研究特别指出，疼痛、脊柱问题和心理社会适应是贯穿生命各阶段的核心挑战，需持续关注。多学科团队的协作是实现最佳护理的关键，而患者倡导组织在信息支持与心理调适中发挥不可替代作用。医疗系统应致力于提升服务的可及性与连续性，尤其加强成人期护理资源建设。通过整合临床证据与患者经验，本文为患者、家庭及医疗团队提供了实用指导，旨在优化患者身心健康，促进社会参与与独立生活，推动全球范围内软骨发育不全症护理的标准化与人性化发展。

 

Inês Alves, Svein Otto Fredwall, Michael Hughes, Morrys C Kaisermann, and Ravi Savarirayan. An overview of the International Consensus Statement on achondroplasia. Orphanet Journal of Rare Diseases.