中文Orphanet Journal of Rare Diseases | 神经纤维瘤病1型在安大略省的医疗资源利用模式与成本分析
日期: 2026-01-29
分类: 前沿速递
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该研究基于大规模人群队列，系统揭示了神经纤维瘤病1型（NF1）患者在医疗资源使用、住院频率、专科就诊及医疗支出方面的显著增加，并发现居住地和收入水平对医疗服务利用存在影响，为罕见病健康管理提供了重要真实世界证据。
文献概述
本文《Healthcare utilization patterns and costs related to neurofibromatosis 1 in Ontario, Canada》，发表于《Orphanet Journal of Rare Diseases》杂志，回顾并总结了在加拿大安大略省开展的一项基于人群的匹配队列研究，旨在评估神经纤维瘤病1型（NF1）患者相较于普通人群在医疗资源使用和相关成本方面的差异。研究利用NF1专科门诊注册库与省级行政健康数据库进行匿名链接，分析了从1990年至2020年的长期随访数据，系统比较了两组人群在急诊就诊、住院、门诊服务、手术及医疗支出等方面的使用情况。研究发现NF1患者整体医疗资源消耗显著更高，且社会经济因素如居住地和收入水平影响服务获取模式。该研究为理解NF1的疾病负担、优化多学科照护路径及卫生政策制定提供了关键证据。本文的结论强调了加强NF1患者综合管理的必要性，尤其在偏远和低收入群体中。背景知识
神经纤维瘤病1型（Neurofibromatosis Type 1, NF1）是一种常染色体显性遗传病，由NF1基因的致病性变异引起，发病率约为1/1900至1/3500，是人类最常见的单基因神经系统疾病之一。其临床表现具有高度异质性，典型特征包括皮肤牛奶咖啡斑、腋窝雀斑、神经纤维瘤（尤其是丛状神经纤维瘤）、视神经胶质瘤等。此外，NF1患者还面临多种系统性并发症，如学习障碍、骨骼畸形、高血压、恶性外周神经鞘瘤（MPNST）以及多种其他肿瘤风险增加，导致平均寿命缩短8–15年。尽管2021年更新的诊断标准提高了准确性，但NF1的管理仍面临诸多挑战。当前主流研究方向包括NF1相关肿瘤的分子机制、靶向治疗（如MEK抑制剂）开发、疼痛与生活质量干预以及多学科协作模式优化。然而，真实世界中NF1患者如何使用医疗系统、其长期医疗成本及社会经济因素对服务获取的影响仍缺乏大规模人群数据。既往研究多局限于单中心或小样本，难以代表整体患者群体。该研究填补了这一空白，通过链接高质量行政数据库，提供了NF1在医疗利用和经济负担方面的全面图景，为卫生资源规划和健康公平研究提供了重要切入点。
研究方法与实验
本研究采用了一项基于人群的匹配队列设计，研究对象来自安大略省两家NF1专科门诊（儿童医院与大学健康网络）的注册库，共纳入1,210名经临床确诊的NF1患者。每位患者按出生日期、性别、收入五分位数和居住地理区域与5名普通人群个体进行1:5匹配，共生成6,050名对照。数据来源于ICES（原ICES）的多个行政健康数据库，包括健康保险计划（OHIP）门诊与手术数据、急诊（NACRS）、住院（DAD）、药物报销（ODB）等。研究定义索引日期为出生或首次获得医保资格，并对所有个体进行长期随访直至死亡、失去医保资格或研究结束（2020年12月31日）。主要结局包括急诊就诊、住院、同日手术、初级与专科门诊、医疗总成本及残疾福利领取情况。采用泊松或负二项回归模型计算风险比（RR），并调整年龄、性别、收入、居住地和合并症。医疗成本数据标准化为2020年加元，涵盖2007–2020年。关键结论与观点
研究意义与展望
本研究首次在省级层面系统揭示了NF1患者的高医疗资源消耗与经济负担，强调了建立多学科协作照护模式的紧迫性。研究发现社会经济因素显著影响服务获取，提示卫生系统需关注健康公平问题，特别是在偏远地区和低收入群体中。结果支持加强NF1患者从儿科到成人照护的过渡服务，并优化初级医疗中的识别与管理能力。此外，残疾福利领取率高，表明NF1对患者劳动参与能力有显著影响，需社会支持政策配合。
未来研究应进一步探索NF1患者住院主因，以识别可干预的高风险并发症，并评估循证指南实施对医疗利用和结局的影响。同时，应开展长期随访以捕捉NF1对死亡率的真实影响，并深入分析非经济因素（如教育、交通、心理）对医疗决策的作用。该研究为其他国家开展类似真实世界研究提供了方法学参考，也为药物经济学评估提供了重要成本参数。
结语
本研究通过对安大略省1,210名NF1患者与6,050名匹配对照的长期随访分析，系统描绘了NF1在医疗资源利用与成本方面的疾病负担。研究发现NF1患者在急诊、住院、专科与初级保健服务使用上均显著高于普通人群，医疗支出是对照组的近三倍，且超过17%的患者依赖残疾福利。这些结果凸显ed了NF1作为一种多系统疾病对医疗系统的持续压力。值得注意的是，居住在农村地区和低收入水平与更高的急诊使用和更低的门诊服务相关，揭示了医疗可及性不平等的问题。尽管研究未发现全因死亡率显著差异，可能受限于队列年龄较轻，但合并症负担和死亡风险评分更高提示长期预后仍不容乐观。总体而言，该研究为优化NF1患者的综合管理路径、加强多学科协作、改善过渡照护及制定公平的卫生政策提供了坚实证据，强调应将社会经济因素纳入NF1健康管理的整体框架中。
