Orphanet Journal of Rare Diseases | ERN RARE-LIVER 构建罕见肝病欧洲患者诊疗路径模板

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本研究为 罕见肝病 的早期诊断与长期管理提供了标准化框架，提示在 临床转化 研究中需重视患者报告结局与多学科协作模式的建立。

 

文献概述

本文《Patient pathways for rare liver diseases: a European template developed by ERN RARE-LIVER》，发表于《Orphanet Journal of Rare Diseases》杂志，系统探讨了由欧洲罕见肝病参考网络（ERN RARE-LIVER）主导开发的罕见肝病患者诊疗路径模板。文章回顾了罕见肝病面临的诊断延迟、护理碎片化及患者支持不足等挑战，并详细介绍了该模板如何通过整合临床指南与患者优先事项，构建涵盖诊断前、诊断、管理及长期随访四个阶段的标准化流程。

背景知识

该研究主要解决 罕见肝病 患者因疾病认知度低导致的 诊断延迟 和 护理碎片化 痛点。目前，针对 非肝硬化门静脉血栓、多囊肝病 等特定 靶点 或疾病亚型，缺乏统一的临床操作路径，导致不同医疗机构间治疗方案差异巨大。此外，现有指南往往忽视患者的 生活质量 与 心理社会负担。本文的切入点在于打破传统仅关注生物学指标的局限，通过引入患者专家（Patient Experts）和患者组织（PAOs）的深度参与，将 患者体验 纳入核心决策环节，旨在建立一套既符合循证医学又具备高度可操作性的 多学科协作 模式。

 

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研究方法与核心实验

本研究未采用传统的动物模型或体外实验，而是基于大规模的多学科协作与共识构建方法。研究团队首先组建了由肝病专家、专科护士、患者代表及患者组织组成的核心工作组，并联合 EURORDIS 进行方法论指导。团队系统回顾了 2000 年至 2024 年间关于患者路径、罕见病护理协调的文献，并绘制了当前的护理流程图谱以识别关键延误和缺口。随后，基于现有临床指南和最佳实践，起草了理想路径，并经过多轮迭代审查，包括来自血管肝病组（VALDIG）的科学审查和患者组织的可用性评估。最终，该框架被应用于 非肝硬化门静脉血栓、多囊肝病 和 门窦血管疾病 的具体路径开发中。

关键结论与观点

• 开发出了包含四个阶段（诊断前、诊断、管理、长期随访）的通用模板，显著提升了 罕见肝病 护理的协调性与一致性。
• 路径中创新性地纳入了“10 个关键问题”清单和常见问题解答（FAQ），直接赋能患者参与 共享决策，改善了医患沟通质量。
• 强调将 健康相关生活质量、生活方式建议及遗传风险咨询纳入标准路径，填补了传统指南在 心理社会支持 方面的空白。
• 确立了每三年更新一次的机制，确保路径内容能动态适应 疾病机制 的新发现和 临床指南 的更新。

研究意义与展望

从科研视角分析，该模板的发布为 罕见病药物开发 提供了标准化的患者招募与随访路径参考，有助于提高临床试验的依从性和数据质量。在 临床监测 方面，它推动了从单一疾病指标向综合患者报告结局（PROs）的转变。对于 疾病建模 而言，该框架展示了如何将复杂的临床指南转化为可执行的数字化工作流，为未来建立基于真实世界数据的 罕见肝病 注册系统奠定了坚实基础。

 

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结语

本文提出的欧洲罕见肝病患者诊疗路径模板，标志着罕见病管理从“以疾病为中心”向“以患者为中心”的重大范式转变。通过系统整合临床专家的智慧与患者的真实体验，该框架不仅解决了 罕见肝病 领域长期存在的诊断延迟和护理不连续问题，更为全球范围内的 罕见病照护体系 建设提供了可复制的范本。对于科研工作者而言，理解并应用这一路径，有助于在 药物开发 早期阶段更精准地识别患者需求，优化 临床试验 设计，并最终推动 临床转化 的成功。未来，随着数字化医疗工具的融入，这一路径有望进一步打破地域限制，实现真正的全球化精准医疗。

 

Sarah Raevens, Renée Duijzer, Andreea Fodor, Joost P H Drenth, and Aurélie Plessier. Patient pathways for rare liver diseases: a European template developed by ERN RARE-LIVER. Orphanet Journal of Rare Diseases.