中文Orphanet Journal of Rare Diseases | 儿童罕见遗传病住院费用分析：常规基因检测队列的直接与间接成本评估
日期: 2026-02-12
分类: 前沿速递
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该研究首次在加拿大背景下系统评估了疑似罕见遗传病儿童在住院期间接受常规基因检测的总医疗成本，发现新生儿群体的费用显著高于其他年龄组，为优化罕见病诊断路径的卫生经济决策提供了关键基线数据。
文献概述
本文《Cost analysis of hospitalized children suspected of rare genetic diseases》，发表于《Orphanet Journal of Rare Diseases》杂志，回顾并总结了在加拿大一家三级儿科医院中，接受常规基因检测（CGT）的儿童患者在首次住院期间的医疗费用结构。研究基于223名患者的回顾性数据，采用医院内部成本数据库（CPSS）进行成本核算，重点分析了直接与间接成本构成、住院时长及临床结局，并按年龄、性别和检测次数进行分层。研究揭示了罕见遗传病疑似患儿的住院费用远高于普通儿科人群，尤其在新生儿群体中更为显著。该工作填补了加拿大在罕见病住院经济负担方面的研究空白，为未来评估全外显子或全基因组测序的卫生经济学价值提供了历史对照基准。背景知识
罕见遗传病（Rare Genetic Disorders, RGD）是一类由基因突变引起的疾病，总体发病率约为活产婴儿的1–2%，是婴幼儿住院和死亡的重要原因。由于表型异质性强、缺乏特异性临床标志物，诊断常面临“诊断性迷途”（diagnostic odyssey），导致长期住院、多轮检测和高医疗支出。当前主流诊断技术包括染色体微阵列、靶向基因 panel 测序（即本文中的CGT）、全外显子测序（ES）和全基因组测序（GS）。尽管NGS技术展现出更高的诊断率，但其在加拿大的普及仍受限于医保覆盖和成本效益争议。此前研究多聚焦于美国或特定疾病，缺乏对加拿大公共医疗体系下全面住院成本的评估。本研究的切入点在于利用真实世界数据量化CGT队列的经济负担，为政策制定者和医疗机构优化罕见病筛查策略提供实证支持。该研究的意义在于建立了CGT时代的成本基线，有助于未来对比新型测序技术的成本节约潜力。
研究方法与实验
本研究为一项单中心、基于病历回顾的队列研究，数据来源于蒙特利尔CHU Sainte-Justine儿童医院2021年1月至2022年11月期间住院并接受常规基因检测（CGT）的患者。纳入标准包括年龄小于18岁、住院期间接受CGT检测，排除非魁北克省居民。最终纳入223名患者，其住院成本通过医院内部的CPSS（Coût par Parcours de Soins et Services）成本数据库提取，涵盖直接成本（如药物、实验室检测、临床护理）和间接成本（如医院运营 overhead）。研究采用非参数bootstrap方法（10,000次迭代）计算平均成本的95%置信区间，并按年龄、性别和CGT检测次数进行分层分析。所有成本均调整为2023年加元（CAD）。关键结论与观点
研究意义与展望
本研究首次在加拿大公共医疗体系下系统量化了疑似罕见遗传病儿童的住院经济负担，揭示了当前CGT策略伴随的高成本，尤其是在新生儿重症监护环境中。研究结果强调了快速诊断对于减少住院时间和医疗支出的潜在价值。随着全外显子/基因组测序（ES/GS）在加拿大的逐步推广，未来研究亟需评估这些新技术是否能通过缩短诊断路径、减少不必要的检测和住院天数来实现成本节约。本研究提供的成本数据可作为未来卫生技术评估（HTA）的基线，用于建模和比较不同诊断策略的长期成本效益。
结语
本研究系统评估了在加拿大三级儿科医院中，因疑似罕见遗传病接受常规基因检测（CGT）的儿童患者的住院成本。结果显示，此类患者的平均住院费用高达17万加元，是普通儿科住院费用的30倍以上，且新生儿群体的费用和死亡率均显著更高。临床护理、药房和实验室检测是主要成本驱动因素，而接受多次CGT检测的患者费用更是显著增加。研究揭示了当前诊断流程中存在的时间延迟和经济负担问题，为优化罕见病诊断路径提供了关键实证支持。尽管本研究聚焦于CGT时代，但其结果为未来评估全外显子或全基因组测序等新技术的成本效益提供了重要基线。推动快速、精准的基因组诊断，不仅有助于改善患儿预后，也可能在长期内降低整体医疗支出。该研究填补了加拿大在罕见病卫生经济学领域的空白，对医疗政策制定和资源分配具有重要参考价值。
