中文Orphanet Journal of Rare Diseases | 女童和青少年特纳综合征患者心血管疾病表型研究
日期: 2025-04-05
分类: 前沿速递
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本研究分析了107例特纳综合征（TS）患者的临床数据，揭示了常见心血管疾病（如二叶主动脉瓣、主动脉缩窄）的流行病学特征，并探讨了体重指数Z评分（BMIAZ）在预测主动脉缩窄风险中的潜力。此外，研究强调了早期核型分析在TS诊断中的重要性。
文献概述
本文《Cardiovascular phenotypes of children and adolescents with Turner syndrome from a single-center cohort study》，发表于Orphanet Journal of Rare Diseases杂志，回顾并总结了特纳综合征（TS）患者的心血管疾病表型特征。研究显示，TS患者常并发先天性或获得性心血管疾病，如二叶主动脉瓣（BAV）、主动脉缩窄（CoA）等，其中CoA是TS患者需手术或介入治疗的主要病因。文章还指出，核型45,X与较高的先天性心脏病（CHD）风险相关，而BMIAZ可作为预测CoA的生物标志物。背景知识
特纳综合征（Turner syndrome, TS）是一种由于X染色体完全或部分缺失导致的遗传性疾病，常见于约25–50/100,000女性新生儿。TS患者常表现为身材矮小、心血管异常、骨发育缺陷及神经认知障碍。心血管疾病是TS患者的主要死亡原因，其中BAV、CoA、AD和PAPVC是最常见的表型。目前临床建议所有TS患者在确诊时进行心血管磁共振（CMR）检查，但因成本及麻醉需求，实际应用中患者依从性较低。研究通过回顾107例TS患者的临床资料，进一步分析CHD的流行病学、手术治疗及风险预测因素，尤其是BMIAZ在诊断中的作用。当前研究还发现，45,X核型与较高的CHD风险相关，且TS患者中CoA、PAPVC等表型具有较高的发生率，提示核型分析在心血管异常患者中的重要性。研究填补了TS患者在中国人群中心血管表型的数据，并提供了早期诊断及干预策略的依据。
研究方法与实验
本研究纳入2019年11月至2024年11月期间在上海儿童医学中心接受超声心动ography检查的107例TS患者，排除129例数据缺失者。数据包括患者身高、体重、核型、心脏影像学及心电图信息。影像学检查包括CMR、CTA及DSA，使用独立样本t检验和单因素方差分析比较连续变量，卡方检验或Fisher精确检验分析分类变量，通过二元Logistic回归进行相关性分析，并使用ROC曲线评估BMIAZ对CoA的预测价值。关键结论与观点
研究意义与展望
本研究强调了TS患者早期心血管筛查的重要性，尤其是存在BAV、CoA、PLSVC或PAPVC的患者，应尽早进行核型分析以辅助TS诊断。BMIAZ作为预测CoA的指标，具有较高的AUC值，提示其在临床决策中的应用潜力。未来研究需扩大样本量并进行多中心合作，以验证45,X及其他核型在不同人群中的表型差异。此外，应进一步研究TS患者心律失常的潜在机制及长期随访数据，以优化临床管理。
结语
本研究系统性地分析了107例TS患者的心血管表型，发现TS患者中CHD的高发率，其中BAV、CoA及PLSVC是最常见的表型。研究进一步验证了CoA与较低BMIAZ之间的显著相关性，并提供了BMIAZ作为预测CoA的临床阈值。此外，45,X核型与CHD、BAV及PAPVC的高发相关，提示该核型在TS诊断中的重要性。研究建议所有TS患者在确诊时接受CMR或CT检查，尤其是核型为45,X、BMIAZ < 0.115或超声心动ography提示CHD的患者。未来研究将关注TS患者心血管疾病的遗传基础及更广泛人群中的表型分布，以提升早期诊断和个体化治疗策略。
