中文Orphanet Journal of Rare Diseases | 婴儿癫痫性痉挛综合征临床特征的系统综述
日期: 2026-03-07
分类: 前沿速递
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该研究系统回顾了140项研究中3786例婴儿癫痫性痉挛综合征患者的临床特征，全面总结了25种临床表现，为早期识别和及时转诊提供了重要依据。
文献概述
本文《Clinical features of Infantile Epileptic Spasms Syndrome: a systematic review》，发表于《Orphanet Journal of Rare Diseases》杂志，回顾并总结了1979年至2024年7月间关于婴儿癫痫性痉挛综合征（IESS）的140项研究，系统分析了3786例IESS患儿的临床特征。研究发现，最常见的临床表现包括屈肌痉挛（48.28%）、混合型痉挛（30.19%）和伸肌痉挛（10.49%），同时识别出19种低频症状。文章强调当前临床识别工具的不足，提出需开发更全面的筛查工具以支持儿科医生进行早期转诊。该研究为提升IESS早期诊断率提供了关键证据基础。背景知识
婴儿癫痫性痉挛综合征（IESS），又称West综合征，是一种严重婴幼儿癫痫，典型表现为癫痫性痉挛、脑电图（EEG）上的高度失律和发育迟缓或倒退。该病通常在1个月至2岁间发病，若不及时治疗，可导致严重神经发育障碍。尽管早期干预（症状出现7天内）可显著改善预后，但临床诊断常被延迟，平均延迟达1个月，部分甚至超过3个月。目前美国儿科学会（AAP）仅列出5种典型症状，难以覆盖IESS的多样化表现。此外，IESS的诊断依赖EEG，尤其是睡眠状态下的长程EEG，但多数研究未报告EEG监测时长或是否包含睡眠数据，影响诊断准确性。由于IESS为罕见病，现有研究多为小样本描述性研究，缺乏高质量对照研究，导致证据等级受限。本研究通过系统综述填补了IESS临床特征全面性描述的空白，为未来筛查工具开发和临床培训提供了坚实基础。
研究方法与实验
研究团队遵循PRISMA指南，系统检索MEDLINE Complete和Embase数据库中自1979年至2024年7月31日发表的文献。纳入标准包括：英文发表的原始研究、患者年龄在1个月至2岁之间、报告IESS临床特征。排除综述、会议摘要及非英文文献。两名研究人员独立筛选标题和摘要，随后进行全文评估，并使用Rayyan QCRI工具管理筛选流程。数据提取包括作者、年份、国家、样本量、性别、种族、研究设计、诊断工具、发病年龄、诊断年龄及临床特征。采用Gwet’s AC1评估研究者间信度。方法学质量通过方法学质量评分（MQS）评估，涵盖样本量、性别报告、发病与诊断年龄报告及研究设计，评分范围2–10分。关键结论与观点
研究意义与展望
本研究首次系统汇总IESS的全部临床特征，揭示了当前AAP症状清单的局限性，强调需开发更全面的筛查工具以辅助基层医生识别IESS。建议将典型症状视频纳入继续教育内容，提升儿科医生对IESS的认知。同时，研究呼吁未来研究应报告EEG监测时长和睡眠状态，以提高诊断准确性。此外，应推动多中心协作研究，积累更大样本量，开展分析性或对照研究，以识别IESS特异性临床标志物。
结语
本系统综述全面总结了婴儿癫痫性痉挛综合征（IESS）的临床特征，基于3786例患者的数据识别出25种不同表现，其中屈肌痉挛、混合型痉挛和伸肌痉挛最为常见。研究揭示了IESS临床表现的高度异质性，且现有症状清单未能覆盖多数低频表现，导致诊断延迟普遍。尽管早期干预可显著改善预后，但目前仅少数研究提供完整的诊断时序信息，且EEG监测细节报告不足。研究强调需开发标准化的IESS筛查工具，并整合视频示例以提升基层医生识别能力。此外，未来研究应采用更严谨的方法学设计，包括大样本、多中心研究，并规范报告EEG监测参数。该综述为IESS的早期识别、及时转诊和未来研究设计提供了关键证据支持，有助于缩短诊断间隔，改善患儿神经发育结局。
