Orphanet Journal of Rare Diseases | TSC相关癫痫的疾病负担系统综述

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本系统综述全面评估了TSC相关癫痫对患者及其照护者的生活质量、医疗资源使用和经济负担的影响，强调了早期诊断和有效治疗的必要性。

 

文献概述
本文《Burden of illness in tuberous sclerosis complex-associated epilepsy: a systematic literature review of epidemiology, health-related quality of life, costs and resource use》，发表于《Orphanet Journal of Rare Diseases》杂志，回顾并总结了TSC相关癫痫对患者及照护者的疾病负担，包括流行病学、生活质量、医疗费用及资源使用情况。

背景知识
Tuberous sclerosis complex（TSC）是一种罕见的常染色体显性遗传病，由TSC1或TSC2基因突变引起，导致多个器官的错构瘤形成，包括脑、肾、肺、皮肤和视网膜。TSC相关癫痫是该疾病最常见的神经系统表现之一，影响60%以上的患者，且其中近半数患者发展为难治性癫痫。癫痫发作常在婴儿期早期出现，并与认知障碍、自闭症谱系障碍（ASD）和神经精神障碍高度相关。当前TSC相关癫痫的主要治疗药物包括依维莫司和大麻二酚，但治疗选择有限，且对疾病负担的系统性评估缺乏。本研究通过系统文献回顾，聚焦TSC相关癫痫的疾病负担，补充了Zöllner等人（2020）综述中未涵盖的内容，尤其强调癫痫对生活质量、照护者压力及医疗资源使用的影响。

 

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研究方法与实验
研究团队按照PRISMA指南进行系统文献回顾，检索了Medline、EMBASE、Cochrane图书馆及会议网站，截止至2023年4月。纳入研究包括TSC患者的流行病学、生活质量、经济评估、医疗资源使用及对工作、教育的影响。研究排除了关于疗效与安全性的文章，以及非神经系统表现的研究。最终纳入241篇相关文献，其中182篇涉及TSC的流行病学数据，58篇涉及生活质量，93篇涉及费用与资源使用，59篇涉及治疗模式。

关键结论与观点

• 全球TSC的发病率范围为每10万活产儿0.153–17.24，患病率为0.6–12.7/10万人口。亚洲国家的发病率较低，而早期研究中报告较高值。
• TSC相关癫痫在儿童中的患病率均值为79.8%，在成人中为64.1%。约45.5%的混合年龄患者、63.4%的成人和85.4%的儿童患有难治性癫痫。
• 癫痫患者的TSC突变更常见于TSC2，且TSC2突变患者癫痫发作更严重，诊断更早，更可能伴随智力障碍。
• 脑部皮质结节是癫痫的重要风险因素（OR 5.1），此外，心脏横纹肌瘤（OR 1.9）和皮质结节（OR 3.4）也独立预测TSC相关癫痫。
• 癫痫显著影响患者生活质量，尤其在语言、注意力、社交和学习能力方面。照护者压力和家庭负担也因癫痫而加重，尤其在癫痫发作频率较高的情况下。
• 医疗费用方面，TSC相关癫痫患者年均直接医疗费用为£14,335，远高于无癫痫患者的£4,448。癫痫还增加住院率、医生就诊次数，并影响患者和照护者的事业及教育。
• 早期癫痫发作（尤其婴儿痉挛）与更高的自闭症和认知障碍风险相关。早期干预（如西罗莫司和氨己烯酸）可减少癫痫发生率，改善神经发育预后。
• 尽管癫痫是TSC的重要表现，但目前关于成人癫痫负担及长期生活质量数据仍有限，缺乏标准化PRO工具，且无正式统计分析。

研究意义与展望
该研究强调了TSC相关癫痫的高疾病负担，包括生活质量下降、医疗费用上升及家庭压力增加。研究支持早期癫痫识别和有效管理以减轻疾病负担，同时指出需要更高质量的流行病学数据和标准化评估工具来支持未来的治疗决策。

 

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结语
本系统综述系统性地分析了TSC相关癫痫的疾病负担，涵盖了其在流行病学、生活质量、医疗资源使用及治疗模式中的影响。研究发现，TSC相关癫痫对患者及其照护者造成显著心理和经济压力，尤其在难治性癫痫患者中更为明显。尽管当前已有药物如依维莫司和大麻二酚，但治疗选择有限，且缺乏长期成人数据。因此，研究呼吁更深入的流行病学调查和标准化患者报告工具的应用，以支持未来在临床管理和新疗法开发中的决策。早期癫痫干预不仅有助于改善神经发育结局，也对整体疾病负担有积极影响。综上，该研究为临床医生和研究者提供了关于TSC相关癫痫负担的重要参考，强调了跨学科合作和家庭支持在疾病管理中的必要性。

 

Alexandra Furber, Alison Martin, Andrea Bertuzzi, Sally Bowditch, and Jamshaed Siddiqui. Burden of illness in tuberous sclerosis complex-associated epilepsy: a systematic literature review of epidemiology, health-related quality of life, costs and resource use. Orphanet Journal of Rare Diseases.