中文Orphanet Journal of Rare Diseases | 脊髓性肌萎缩症疾病修正治疗后吞咽和喂养评估的系统综述
日期: 2025-04-05
分类: 前沿速递
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本文系统回顾了脊髓性肌萎缩症（SMA）患者在接受疾病修正治疗（DMTs）后吞咽和喂养功能的研究评估方法和结果，揭示了不同治疗时机和评估手段对吞咽功能的影响，强调了标准化评估工具的重要性。
文献概述
本文《脊髓性肌萎缩症疾病修正治疗后吞咽和喂养评估的系统综述》，发表于《Orphanet Journal of Rare Diseases》杂志，回顾并总结了脊髓性肌萎缩症（SMA）患者在接受疾病修正治疗（DMTs）后吞咽和喂养功能的研究情况。研究分析了71项研究，涵盖多种吞咽评估方法及其结果，强调了吞咽功能评估在不同疾病阶段的重要性，特别是在治疗前和治疗后阶段。文章还指出，尽管疾病修正治疗显著改善了患者的整体运动功能和生存率，但吞咽和喂养功能的评估仍存在较大异质性，缺乏标准化工具，使得跨研究结果难以直接比较。背景知识
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，由SMN1基因突变引起，导致SMN蛋白水平降低，进而影响运动神经元功能。根据发病年龄和疾病严重程度，SMA可分为多个类型，其中Type 1最为严重，常伴随吞咽和呼吸功能障碍，而Type 2和Type 3症状较轻。吞咽障碍在SMA患者中普遍存在，尤其是Type 1患者，常导致营养不良、误吸和肺炎等并发症。近年来，多种疾病修正治疗（DMTs）药物如nusinersen、onasemnogene abeparvovec和risdiplam已被批准，它们通过不同机制增加SMN蛋白水平，从而改善患者预后。尽管这些治疗显著延长了患者的生存期并提升了运动功能，但关于其对吞咽功能的改善仍缺乏系统评估。本文旨在填补这一空白，评估当前文献中使用的吞咽评估方法，并探讨DMTs对吞咽和喂养功能的影响，强调标准化评估工具的必要性。
研究方法与实验
该研究采用系统文献综述（SLR）方法，遵循PRISMA指南，检索了Embase、MEDLINE和Cochrane Central数据库中从建库至2024年2月的文献。纳入研究对象为接受nusinersen、onasemnogene abeparvovec或risdiplam治疗的SMA患者，包括Type 1至Type 3。研究排除了横断面研究和病例报告。数据提取包括患者年龄、SMN2拷贝数、治疗类型、吞咽评估方式及喂养状态等信息。评估方式分为两类：（1）临床 swallow evaluation（临床吞咽评估）和instrumental swallow evaluation（仪器吞咽评估）；（2）functional swallow outcomes（功能性吞咽结果），如oral摄入状态、患者报告结果（PROs）等。同时，使用NICE、AHRQ和Newcastle-Ottawa量表评估研究偏倚和质量。关键结论与观点
研究意义与展望
本研究揭示了当前文献中吞咽功能评估的异质性，强调了在临床试验中引入标准化吞咽评估工具的重要性。未来研究应结合多种评估方法，包括影像学和患者报告结果，以全面了解DMTs对吞咽和喂养功能的影响。此外，研究建议在治疗前和治疗后定期评估吞咽功能，以监测疾病进展和治疗反应，帮助临床决策。长期追踪Type 2和Type 3患者的吞咽功能变化仍需进一步研究。
结语
本文系统回顾了脊髓性肌萎缩症（SMA）患者在接受疾病修正治疗（DMTs）后吞咽和喂养功能的研究评估方法和结果。研究发现，尽管DMTs显著改善了患者的整体运动功能和生存期，但吞咽功能的评估仍缺乏统一标准，影响了不同研究之间的可比性。早期治疗（无症状期）的患者吞咽功能恢复较好，而治疗后出现症状的患者则表现出较大的个体差异。研究建议在临床试验中采用标准化的吞咽评估工具，以更准确地评估治疗效果，并强调了对吞咽功能进行长期追踪的重要性。未来，结合影像学和功能性评估手段，将有助于更好地理解DMTs对SMA患者吞咽功能的改善作用，为临床管理提供更坚实的证据基础。
