Orphanet Journal of Rare Diseases | SelEe app 自我管理工具开发用于罕见病患者的移动健康应用

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本研究通过公民科学的方法，成功开发了一款适用于罕见病患者的健康自我管理应用，展示了患者参与在应用设计中的关键作用。应用具备数据记录与个性化模板功能，为罕见病管理提供了新工具，尽管需进一步优化，但其可用性与功能性已初见成效。

 

文献概述

本文《SelEe app 自我管理工具开发用于罕见病患者：公民科学方法的应用》，发表于《Orphanet Journal of Rare Diseases》杂志，回顾并总结了SelEe项目在移动健康应用领域的研究与开发过程。文章指出，该应用在一年内被下载3040次，1456名用户完成注册，其中1223个有效用户资料。该应用允许用户创建个性化健康日志模板，支持数据记录、可视化以及导出功能，同时为视障用户优化了界面。研究还展示了用户在应用功能使用上的差异，例如健康日志使用频繁，而数据导出和检查功能使用较少，提示需进一步优化以提高接受度。

背景知识

罕见病（Rare Diseases, RDs）被定义为在欧盟影响少于万分之五人口的疾病，全球约3.5%-5.9%人口受其影响，其中80%为遗传性。由于患病率低，罕见病患者常面临诊断延迟、多学科护理不足以及治疗选择有限等挑战。移动健康（mHealth）技术在慢性病管理中已被证明有效，但针对罕见病的应用仍较少，且多数仅限于特定疾病，功能单一，语言支持有限。本研究旨在通过公民科学（Citizen Science, CS）方法，让患者和家属直接参与SelEe应用的设计与开发，以解决罕见病管理中个性化工具的缺乏问题。研究的主要目标是评估应用的使用情况、可用性，并收集用户反馈以进一步优化功能。

 

在设计实验前，可以用来初步预测基因敲除可能产生的表型。

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研究方法与实验

研究采用三阶段开发模式：第一阶段通过工作坊收集患者和家属反馈，确定研究目标和功能需求；第二阶段组建核心研究团队（9名成员），包括患者、家属和研究人员，迭代开发应用；第三阶段在应用发布后（2023年3月至204月）进行使用与可用性评估，采用描述性统计分析与mHealth App Usability Questionnaire（MAUQ）进行用户反馈调查。所有数据均在Microsoft Excel中分析，同时使用Cronbach’s alpha评估问卷内部一致性。

关键结论与观点

• 应用在一年内被下载3040次，1456名用户注册，1223个有效用户资料。用户涵盖不同年龄层和疾病背景，其中50.7%为罕见病患者，30.5%为非罕见病，18.8%为疑似或未确诊。
• 应用主要功能包括健康日志、检查记录、数据导出及通知设置，用户反馈总体可用性评分为5.19（满分7），健康日志功能使用频繁，而检查和导出功能使用较少。
• 用户建议优化应用界面设计，增加自动健康数据导入功能，改善黑暗模式可读性，并引入第三方认证方式（如Google登录）。
• 研究强调了患者在应用开发中的核心作用，证明公民科学方法在罕见病数字健康工具开发中的可行性，并为后续应用评估提供可借鉴的框架。

研究意义与展望

本研究为首个通过公民科学方法开发并评估罕见病自我管理应用的报道，强调了患者参与在应用功能定义与优化中的重要性。未来研究可扩展至长期评估，以分析不同年龄和疾病群体的使用模式变化，并探索应用对患者健康结果的实际影响。此外，增加多语言支持、引入标准化疾病分类系统（如ICD-10或SNOMED-CT）将提升数据标准化程度。进一步的功能开发，如自动数据同步与第三方认证，将增强用户体验并促进更广泛采用。

 

一个快速将DNA或RNA序列大致定位到基因组的实用工具。

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结语

本研究展示了SelEe应用在罕见病患者自我管理中的潜力。通过公民科学方法，患者与家属深度参与应用的设计与评估，使得应用更贴近用户需求。尽管当前版本在可用性和功能上仍需优化，如界面设计不够直观、部分功能使用率低，但其基本功能（如健康日志记录与数据导出）已得到初步验证。未来版本将整合更多自动化功能，提高数据录入的标准化程度，并拓展至多语言支持，以适应更广泛用户群体。本研究为罕见病移动健康工具的开发提供了新的研究范式，也为后续患者主导的数字健康研究奠定了基础。

 

Jannik Schaaf, Michaela Christina Neff, Jörg Scheidt, and Holger Storf. Co-creation process of an app for people with rare diseases - a citizen science approach. Orphanet Journal of Rare Diseases.