Orphanet Journal of Rare Diseases | 沙特共识建议：新生儿和婴儿先天性代谢病的营养管理

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本文通过德尔菲法达成105项营养管理推荐意见，针对7种常见先天性代谢病（PA、MMA、GA1、PKU、MSUD、VLCAD、HCU）提供全面的营养干预共识，为中东地区及全球临床实践提供重要参考。

 

文献概述
本文《Nutritional management of metabolic disorders in neonates and infants in Saudi Arabia: consensus recommendations》，发表于Orphanet Journal of Rare Diseases期刊，回顾并总结了在沙特阿拉伯王国（KSA）背景下，针对PA、MMA、GA1、PKU、MSUD、VLCAD和HCU等七种先天性代谢病（IEM）在新生儿及婴儿期的营养管理推荐意见。

背景知识
先天性代谢病（IEM）是一类由代谢相关酶、转运蛋白或代谢中间体缺陷引起的遗传性疾病，若未及时干预可能导致智力障碍、认知损害甚至死亡。营养管理在IEM治疗中至关重要，用于支持生长发育、控制毒性代谢物积累、预防营养缺乏及避免分解代谢。沙特阿拉伯地区IEM的发病率高于全球平均水平，因此制定本地化管理共识具有重要意义。本文通过德尔菲法建立专家共识，涵盖从新生儿期至婴儿期的营养干预策略，包括日常营养管理、急性期处理、断奶指导及紧急情况应对等。同时讨论了在营养管理过程中面临的挑战，如饮食依从性、营养平衡及心理社会影响等。该研究为沙特及中东地区的IEM临床营养管理提供了系统性指导，也为未来饮食干预研究奠定基础。

 

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研究方法与实验
研究采用德尔菲法（Delphi method）进行共识生成，六名来自沙特阿拉伯五家医院的代谢病营养专家组成专家组。通过两次线下会议及一次线上会议，制定营养管理推荐意见，并通过匿名投票确定专家对每项建议的认同度（≥75%同意视为达成共识）。研究还进行了全面的文献回顾，参考了国际指南如GMDI、BIMDG、E-HOD及SERC等，评估其在沙特临床实践中的适用性。

关键结论与观点

• 所有七种IEM疾病均达成营养管理共识，共105项推荐。
• 早期诊断与干预是防止长期后遗症及死亡的关键。
• 营养管理应采取多学科合作模式，包括医生、营养师、护理及心理支持团队。
• 推荐母乳喂养作为蛋白来源，但需密切监测。
• 蛋白质摄入量需根据年龄调整，婴儿期推荐摄入量为0.57–1.52 g/kg/day。
• 急性期需限制自然蛋白摄入不超过48小时，之后逐步恢复。
• 辅食添加建议从6个月开始，推荐低蛋白蔬果如苹果、葡萄、生菜等。
• 紧急营养管理包括静脉输注高热量、高碳水化合物及脂质以防止分解代谢。
• 疾病日需提供详细的应急饮食方案及书面指导。
• 沙特专家建议婴儿前6个月每月随访，1岁后每3个月随访，评估营养及生长指标。
• 推荐补充多种维生素、矿物质及必需脂肪酸以弥补饮食限制。
• 营养专家在营养管理中面临挑战包括缺乏统一指南、患者依从性差及资源限制。

研究意义与展望
本共识为沙特及中东地区提供标准化的营养管理建议，有助于改善IEM患者的临床管理一致性。未来研究应进一步评估饮食管理策略在沙特人群中的实际疗效，并探索长期营养干预对生长发育、神经认知功能及代谢稳定性的具体影响。此外，还需推动本地化营养配方及食品供应，以提高依从性和治疗效果。

 

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结语
本研究基于德尔菲专家共识，为沙特阿拉伯地区的先天性代谢病新生儿及婴儿提供系统性营养管理推荐。共达成105项共识建议，涵盖PA、MMA、GA1、PKU、MSUD、VLCAD和HCU七种疾病。共识强调早期诊断与营养干预的重要性，推荐母乳喂养结合特殊配方，辅以低蛋白蔬果及定期随访。同时指出在饮食管理中面临的现实挑战，如患者依从性、营养平衡及心理社会影响。该共识为临床营养师、患者家庭及医疗团队提供实践指导，也为未来在该地区开展营养干预研究奠定基础。随着新生儿筛查的普及与营养管理的标准化，有望进一步改善先天性代谢病患儿的生长与神经发育预后。

 

Bedour Handoom, Eman Alohali, Hifa Elsagher, Naif Alhamed, and Wafaa Alabyad. Nutritional management of metabolic disorders in neonates and infants in Saudi Arabia: consensus recommendations. Orphanet Journal of Rare Diseases.