Orphanet Journal of Rare Diseases | 海德尔堡慢性呃逆登记处（HeReChroS）真实世界数据揭示疾病负担与共病特征

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本研究揭示了慢性 呃逆 患者极高的共病率与心理负担，提示在实验设计中需重点考量多系统 疾病模型 的构建及心理行为学指标的评估。

 

文献概述

本文《Real world data from the Heidelberg Registry of Chronic Singultus (HeReChroS)》，发表于《Orphanet Journal of Rare Diseases》杂志，系统探讨了德国海德尔堡大学建立的慢性呃逆登记处（HeReChroS）的初期队列特征，旨在通过真实世界数据填补该罕见病在流行病学、症状学及共病管理方面的知识空白。

背景知识

慢性 呃逆（持续超过一个月）是一种严重影响生活质量的罕见疾病，其病理机制涉及迷走神经与膈神经构成的反射弧异常。目前临床面临的巨大痛点在于缺乏系统性的流行病学数据，导致病因诊断困难，且常伴随严重的 共病 负担。现有研究多集中于个案报道，缺乏对 多系统疾病 关联性的量化分析。该研究的切入点在于利用大型登记处数据，量化患者的 疾病负担 与心理健康状况，特别是 抑郁症 与 焦虑症 在慢性 呃逆 患者中的高发率，从而为理解该病的 神经机制 及制定综合诊疗策略提供关键证据。

 

疾病比较 (Diseases Comparison)：从基因与通路层面解析慢性呃逆与多系统共病的内在联系，辅助科研人员进行跨疾病机制的深入挖掘。

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研究方法与核心实验

本研究采用回顾性单中心真实世界数据分析方法，纳入 2022 年 10 月至 2025 年 3 月期间在海德尔堡慢性呃逆中心首次就诊的 131 名患者。研究团队利用标准化的病例报告表（CRFs）收集人口统计学、既往病史、合并症、用药情况及患者报告结局（PROs）等数据。关键证据通过描述性统计呈现，包括使用 DASS-21 量表评估 心理状态，以及记录 胃肠道、血管 和 肺部 等系统的共病频率。

关键结论与观点

• 数据发现：131 名患者中 79% 为男性，中位症状持续时间长达 19 个月；共病负担极重，中位合并 3 个器官系统疾病，其中 胃肠道 疾病占 75%，血管 疾病占 52%。
• 数据发现：患者生活质量显著受损，平均幸福感评分仅为 35.3/100；心理筛查显示 42% 患者存在 抑郁症，15% 报告有自杀念头。
• 数据发现：伴随症状普遍，90% 患者感到疲劳，80% 存在 睡眠障碍，70% 有注意力困难，提示 呃逆 不仅是局部反射异常，更是全身性多系统紊乱的表现。
• 数据发现：64% 的患者在睡眠期间仍有 呃逆 发作，反驳了“夜间停止即为心理性”的传统观点，支持其具有器质性 神经机制 基础。

研究意义与展望

该发现对 药物开发 具有重要指导意义，提示针对慢性 呃逆 的治疗不应局限于止吐或肌肉松弛剂，而需纳入针对 焦虑、抑郁 及 睡眠障碍 的综合干预策略。在 临床监测 方面，建立标准化的多中心登记处有助于识别潜在的 生物标志物 并优化诊疗路径。此外，该研究为未来构建更精准的 疾病模型 提供了真实世界数据支撑，特别是针对 多系统共病 的复杂病例分析。

 

信号通路 (Signal Path)：输入与迷走神经或膈神经相关的基因，快速查看其所属信号通路及上下游分子，助力解析呃逆反射弧的分子机制。

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结语

海德尔堡慢性呃逆登记处（HeReChroS）的首次数据分析，不仅量化了慢性 呃逆 这一罕见病对患者生理、心理及社会功能的毁灭性打击，更揭示了其与 多系统疾病 及 心理健康 问题的紧密关联。研究证实，高达 42% 的 抑郁症 患病率和 15% 的自杀风险表明，临床照护体系必须从单纯的神经反射治疗转向多学科综合管理模式。这一发现为未来 药物开发 指明了方向，即需要开发能够同时缓解躯体症状与心理负担的新型疗法。同时，该登记处的建立为 疾病建模 和长期随访提供了宝贵资源，将推动从实验室机制研究到临床精准治疗的转化，最终改善罕见病患者的生存质量。

 

Claudia Busch, Marco Richard Zugaj, Nelly Zental, and Jens Keßler. Real world data from the Heidelberg Registry of Chronic Singultus (HeReChroS). Orphanet Journal of Rare Diseases.