Orphanet Journal of Rare Diseases | HEAR注册表设计：法国全国性注册与欧洲扩展策略

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本文介绍了HEAR（Healthcare Amyloidosis European Registry）的设计与实施策略，为心脏淀粉样变性病的真实世界数据收集和管理提供了一个创新性、综合性的平台。该研究强调了患者报告结果的系统性收集，并提出通过人工智能技术提升患者参与度和数据标准化的潜力。

 

文献概述
本文《The Healthcare Amyloidosis European Registry (HEAR): design of a national registry with a European extension strategy, and foundation of the F-CRIN GRACE network》，发表于《Orphanet Journal of Rare Diseases》杂志，回顾并总结了心脏淀粉样变性病（CA）的诊断路径、治疗方式及患者生活质量评估，同时介绍了HEAR注册表的设计及其欧洲扩展战略。该研究旨在通过多中心数据收集和标准化流程，改进CA的临床管理、研究支持和政策制定。段落换行

背景知识
心脏淀粉样变性病（CA）是一种罕见的系统性疾病，其特征是不溶性纤维蛋白在心脏及其他器官的细胞外基质中持续沉积，导致器官功能障碍。CA的主要亚型包括轻链淀粉样变性（AL）、遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTRv）和非遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTRwt）。这些亚型的诊断和治疗具有显著挑战，尤其是由于早期症状隐匿、诊断延迟及缺乏统一的临床路径。尽管已有国际和国家层面的注册表（如THAOS、EURAMY、NAC Database）为CA研究提供了重要数据，但它们的规模、纳入标准及随访策略仍存在局限，例如覆盖范围受限、数据标准化不足及缺乏患者中心化工具。因此，本文提出HEAR注册表，旨在通过标准化数据收集、患者中心化设计及人工智能技术，提供一个泛欧洲的高质量数据平台，从而推动CA研究和治疗优化。段落换行

 

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研究方法与实验
HEAR注册表采用法国34个中心的多中心观察性设计，计划在2021年7月至2027年12月期间纳入8500名CA疑似或确诊患者。注册表分为三个队列：（1）回顾性队列，纳入2009年后确诊且已去世的CA患者，用于疾病自然史分析；（2）回顾前瞻性队列，纳入2009年后确诊且仍存活的CA患者，用于真实世界随访；（3）前瞻性队列，纳入新转诊的CA疑似患者，用于诊断路径和管理变化的评估。数据通过结构化电子病例报告表（e-CRF）收集，涵盖人口统计、临床、实验室、影像学、治疗及生活质量（QoL）信息。此外，HEAR计划整合人工智能驱动的患者聊天机器人，以支持患者教育、问卷填写、健康素养提升及数据收集标准化。段落换行

关键结论与观点

• HEAR注册表是目前欧洲最大的CA多中心注册平台，覆盖所有CA亚型并纳入疑似病例。
• 通过AI驱动的影像分析核心实验室（MIRACL.ai）和标准化数据收集，HEAR能够提供统一、高质量的疾病数据。
• 注册表设计支持与欧洲临床研究基础设施网络（E-CRIN）协作，实现数据标准化、法规协调及跨国临床试验支持。
• 患者报告结果（PROMs）和患者报告体验（PREMs）被系统性纳入，以提升患者中心化研究和护理质量评估。
• HEAR计划扩展到其他欧洲国家，为CA的多国研究和治疗优化提供基础。

研究意义与展望
HEAR注册表的建立为CA研究提供了重要的真实世界数据资源，其标准化数据收集和多中心协作机制可支持未来临床试验设计和治疗策略优化。通过整合AI技术，HEAR在数据质量和患者参与度方面具有显著优势，有望推动欧洲范围内的CA诊疗一体化。段落换行

 

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结语
本文介绍了HEAR注册表的设计与实施，其目标是通过标准化数据收集、AI辅助分析和欧洲多中心协作，改善CA患者的早期诊断和治疗路径。该注册表不仅为研究CA的自然史、基因型-表型关联和治疗反应提供数据支持，还为未来跨国临床试验和治疗策略制定奠定基础。此外，HEAR的AI驱动数据收集和患者互动模块为提升患者生活质量评估和医疗决策支持提供了新的可能性。段落换行

 

Patricia Réant, Mounira Kharoubi, Erwan Donal, Olivier Lairez, and Thibaud Damy. The Healthcare Amyloidosis European Registry (HEAR): design of a national registry with a European extension strategy, and foundation of the F-CRIN GRACE network. Orphanet Journal of Rare Diseases.