Orphanet Journal of Rare Diseases | 家族性低磷血症佝偻病的全球科学生产：2000至2022年的文献计量学分析

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本文通过文献计量学方法系统分析了家族性Low磷血症佝偻病的全球科研产出，揭示了研究趋势、国际合作网络及高影响力国家，为相关研究提供了重要参考。

 

文献概述
本文《Bibliometric approach to worldwide scientific production of familial hypophosphataemic rickets in Scopus (2000–2022)》，发表于《Orphanet Journal of Rare Diseases》杂志，回顾并总结了家族性Low磷血症佝偻病的全球科研产出，涵盖文献增长趋势、主要产出国家与期刊、国际合作网络以及关键词共现分析。文章进一步揭示了burosumab、生活质量及慢性并发症等关键词在近年研究中的显著上升趋势，反映了该领域研究焦点的演变。

背景知识
家族性Low磷血症佝偻病是一组以肾小管磷酸盐丢失为特征的遗传性代谢疾病，主要包括X连锁Low磷血症（XLH）、常染色体显性及隐性遗传形式。其主要病理机制涉及FGF23（成纤维细胞生长因子23）的过量分泌或功能异常，导致肾小管重吸收磷酸盐障碍及1,25-二羟基维生素D合成减少，进而引发骨软化和佝偻病样改变。主要临床表现为生长迟缓、骨骼畸形、骨痛及活动受限，成人期常伴随慢性疼痛和生活质量下降。目前治疗包括传统口服磷酸盐和活性维生素D，但burosumab等新型生物制剂正逐步改变治疗策略。尽管该病具有遗传异质性，研究仍主要集中在少数发达国家，低收入国家科研参与度有限，且存在诊断延迟和资源不足的问题。本文从文献计量学角度，系统分析了2000年至2022年间该领域的全球科研产出，为政策制定和国际合作提供数据支持。

 

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研究方法与实验
本研究采用观察性、描述性和横断面设计，通过Scopus数据库对2000至2022年间发表的家族性Low磷血症佝偻病相关文献进行文献计量分析。检索策略基于PubMed的医学主题词（MeSH）并结合标题、摘要及关键词筛选。研究指标包括文献数量、引用次数、H指数、R指数、国际合作网络及关键词共现分析，使用VOSviewer软件进行可视化。数据统计通过Microsoft Excel 2019完成，涵盖国家、机构、期刊及文献类型等维度。

关键结论与观点

• 共识别1269篇文献（73.9%为原创研究，26.1%为综述），总被引频次39,548，H指数为95，R指数为143.2，表明该领域研究具有较高学术影响力。
• 76.9%的文献发表于Q1和Q2高影响因子期刊，其中Journal of Bone and Mineral Research发表文献最多（67篇），且平均引用次数最高（67.3次/篇）。
• 美国是最大科研产出国家（35.7%），日本和英国紧随其后。美国文献平均被引次数（54.2）和H指数（80）显著高于其他国家。
• 国际合作网络显示美国、日本及欧洲国家主导，而非洲及拉丁美洲等低收入国家科研产出有限，国际合作较少。
• 关键词分析显示，研究热点从早期基因突变和病理生理机制逐渐转向治疗（如burosumab）、生活质量及慢性并发症。
• 文献增长趋势自2017年起持续上升，2022年增长率为11.2%，显示该领域研究正加速发展。

研究意义与展望
本文为首次对家族性Low磷血症佝偻病进行全球文献计量学分析，揭示了研究分布、国际合作和主题演变。未来应加强中低收入国家在该领域的科研参与，促进数据共享和标准化平台建设，以提高全球研究覆盖率和治疗可及性。

 

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结语
家族性Low磷血症佝偻病作为一类罕见遗传性骨代谢疾病，其研究仍主要集中于高收入国家，美国、日本和英国为科研主力。文献计量分析显示该领域研究正经历持续增长，且近年聚焦于治疗策略、生活质量评估及慢性并发症管理。国际合作网络虽已形成，但中低收入国家仍处于边缘地位，需加强其研究基础设施和国际合作。随着burosumab等新型生物制剂的引入，研究热点正从基础机制向临床转化。此外，缺乏统一的数据注册平台和标准化研究方法仍是制约因素。本研究为制定科研政策、推动国际合作及提升罕见病研究水平提供了重要数据支持。

 

Frank Hernández-García, Helena Gil-Peña, José M López, Ibraín Enrique Corrales-Reyes, and Julián Rodríguez Suárez. A bibliometric approach to worldwide scientific production of familial hypophosphataemic rickets in Scopus (2000–2022). Orphanet Journal of Rare Diseases.