Orphanet Journal of Rare Diseases | CRRT在有机酸血症伴失代偿性酸中毒患儿中的疗效评估

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本研究评估了连续性肾脏替代治疗（CRRT）在有机酸血症伴失代偿性酸中毒患儿中的应用，结果显示CRRT能显著降低多种代谢毒物水平并减少器官损伤标志物，提升恢复速度，为临床治疗提供了新的干预策略。

 

文献概述

本文《Efficacy and organ protective effects of continuous renal replacement therapy in children with organic acidemia complicated by decompensated acidosis: a retrospective study in PICU》，发表于Orphanet Journal of Rare Diseases杂志，回顾并总结了CRRT在有机酸血症（OA）伴失代偿性酸中毒患儿中的治疗效果，通过对比2013-2018年接受传统治疗的患儿与2019-2024年接受CRRT联合治疗的患儿，发现CRRT可显著降低乳酸、血氨、肌酐、NSE等生物标志物水平，缩短机械通气时间和PICU住院时间。文章还指出CRRT组的器官损伤标志物在治疗过程中无明显升高，而传统治疗组则在24小时后出现上升趋势。研究结果支持CRPT在OA急性代谢危机中的早期应用，有助于减少进一步器官损伤，提高生存率。

背景知识

有机酸血症（OA）是一类由氨基酸、脂肪酸或糖代谢异常引起的遗传性代谢疾病，主要类型包括甲基丙二酸血症（MMA）、丙酸血症（PA）和戊二酸血症I型（GA-1）。由于OA患儿体内特定酶缺乏，有机酸及其代谢产物在体内积累，导致严重的代谢性酸中毒、多器官损伤，甚至死亡。OA急性代谢失代偿常由感染、呕吐、手术或创伤诱发，且早期症状不典型，易延误诊断。目前常规治疗包括静脉营养支持、纠正酸碱失衡、补充辅酶、限制蛋白摄入等，但这些措施在严重病例中效果有限。CRRT（Continuous Renal Replacement Therapy）是一种体外循环血液净化技术，能持续清除代谢废物、调节电解质和酸碱平衡，理论上适用于OA伴急性代谢危象患儿。尽管已有指南推荐CRRT用于尿素循环障碍伴高氨血症的紧急处理，但针对CRRT在OA中的研究仍较少。本研究基于临床实践，回顾性分析接受CRRT与传统治疗的患儿数据，旨在探讨CRRT在OA急性期的应用价值及其对器官功能的保护作用，为后续临床策略提供参考依据。

 

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研究方法与实验

本研究回顾性分析了2013年至2024年5月期间，上海交通大学附属新华医院儿科重症监护病房（PICU）收治的46例OA伴失代偿性代谢酸中毒患儿。患儿分为传统治疗组（2013-2018年入院，未接受CRRT）与CRRT治疗组（2019年5月后入院，入院后12小时内启动CRRT治疗）。所有患儿均符合OA诊断标准，并通过串联质谱（MS/SS）与基因检测确诊。代谢失代偿定义为动脉血pH值低于7.25，碱缺失小于-3。研究收集了患儿的临床资料，包括性别、年龄、GCS评分、PRISM III评分、血气、乳酸、血氨、NSE、肌钙蛋白、肌红蛋白、肝肾功能等指标，并在治疗后24小时、48小时及5天进行比较分析。CRRT治疗参数包括使用AN69滤器、血流速5ml/kg/min、透析液流速20-30ml/kg/h，置换液使用改良Ports配方。研究通过SPSS 26.0进行统计分析，正态分布数据采用均值±标准差，非正态分布数据采用中位数及四分位距（IQR）表示，组间比较采用t检验或Mann-Whitney秩和检验。

关键结论与观点

• CRRT治疗组在治疗24小时后，乳酸、血氨、BUN、肌酐、肌钙蛋白、肌红蛋白和NSE水平显著下降，提示CRRT可有效清除代谢毒物并减少神经与器官损伤。
• 48小时后，CRRT组ALT和AST水平也显著下降，表明其对肝功能具有保护作用。
• 5天后，NSE水平在CRRT组仍显著低于传统组，提示CRRT对神经系统损伤具有持续缓解作用。
• CRRT组机械通气时间和PICU住院时间显著缩短，且无严重不良反应发生，表明CRRT可改善预后。
• 传统治疗组在治疗24小时后所有器官损伤标志物均升高，随后逐渐下降，而CRRT组未见明显升高，提示其在早期即具有器官保护作用。

研究意义与展望

本研究首次系统性评估了CRRT在OA伴失代偿性酸中毒患儿中的疗效及其对多器官功能的保护作用。结果表明，CRRT可作为OA急性代谢失代偿的早期治疗策略，显著减少代谢产物积累，降低神经和器官损伤标志物，缩短机械通气和ICU住院时间。尽管死亡率在两组间无显著差异，但CRRT组死亡人数较少，且未发现严重不良反应。该研究为临床提供了一种新的干预模式，尤其是在CRRT设备普及的背景下，可提高OA急性期管理的有效性。未来仍需多中心、前瞻性研究进一步验证CRRT在OA中的疗效，并探索最佳治疗时机、剂量与联合策略。

 

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结语

本研究通过回顾性分析，评估了CRRT在有机酸血症（OA）伴失代偿性酸中毒患儿中的应用效果。研究发现，CRRT在治疗早期即可显著降低乳酸、血氨、肌酐、NSE等代谢毒物与器官损伤标志物，相较于传统治疗组，CRRT组机械通气与PICU住院时间显著缩短，且无严重不良反应。这一结果提示CRRT在OA急性代谢失代偿中的器官保护作用，尤其是在神经、心脏与肾功能方面。尽管死亡率未显著下降，但CRRT组死亡人数较少，且主要死因为进展性感染而非持续性代谢酸中毒。研究还指出，传统治疗组在治疗24小时后出现器官损伤标志物上升，而CRRT组未见类似变化，表明其在早期干预中的优势。鉴于OA的低发病率及研究的单中心回顾性设计，未来应开展多中心前瞻性研究，进一步验证CRRT在OA中的治疗时机、剂量与联合策略，以优化治疗方案并提高患儿生存率。本研究为OA患儿急性期管理提供了新的治疗思路，尤其是在体外循环血液净化设备普及的背景下，具有重要的临床参考价值。

 

Lili Xing, Yueniu Zhu, Lianshu Han, Jiayue Xu, and Xiaodong Zhu. Efficacy and organ protective effects of continuous renal replacement therapy in children with organic acidemia complicated by decompensated acidosis: a retrospective study in PICU. Orphanet Journal of Rare Diseases.