Orphanet Journal of Rare Diseases | 黏多糖贮积症患儿疼痛评估与管理的现状及改进策略

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本研究系统回顾了法国多中心儿科黏多糖贮积症（MPS）患者的疼痛评估与管理现状，揭示了疼痛的普遍性和评估工具使用不足的问题，并提出多维评估方法和医护培训的必要性。

 

文献概述
本文《Pain assessment and treatment in patients with mucopolysaccharidoses: a French multicentric pediatric study》，发表于《Orphanet Journal of Rare Diseases》杂志，回顾并总结了黏多糖贮积症（MPS）患者中疼痛的普遍性、评估方式及其管理现状。文章指出，尽管疼痛在MPS患儿中常见，但其评估和治疗仍存在显著不足，尤其在认知障碍患者中。研究强调系统化评估流程的建立及医护团队培训的重要性。

背景知识
MPS是一组罕见的遗传性溶酶体贮积症，包括七种主要类型（I至VII），临床表现多样，涵盖认知障碍、骨骼关节异常、身材矮小、面部粗糙、视力下降及心肺功能受损等。慢性疼痛是MPS患儿的常见症状，表现为伤害性疼痛（如关节僵硬、器官肿大）、神经病理性疼痛（如腕管综合征）和感觉过敏等类型。然而，由于MPS患者常伴有神经认知和运动功能障碍，疼痛评估和治疗面临重大挑战。当前临床实践多依赖单一评估工具，如Numerical Rating Scale（NRS）或Face Pain Scale（FPS-R），而这些工具在评估非语言表达患儿时存在局限。此外，疼痛管理通常以非阿片类药物为主，阿片类药物使用较少，且患者自我用药比例高。尽管已有研究提出多维疼痛评估模型，涵盖生理、情感、社会文化、认知和行为因素，但实际应用仍不充分。本研究通过回顾医疗记录和开展在线调查，揭示了医疗记录、患者家属反馈和医护人员认知之间的差异，强调制定标准化疼痛评估流程和工具的重要性，特别是针对残疾患儿的专用工具。

 

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研究方法与实验
研究采用回顾性分析和全国在线调查两种方法：首先，从法国Cinq个先天代谢异常中心获取48名儿科MPS患者的医疗记录，分析过去5年内的疼痛评估和治疗情况。数据涵盖门诊、日间护理和住院三种类型的医疗访问，共计252次。其次，通过在线平台开展患者家属和医护人员的问卷调查，收集对疼痛管理实践的主观感受，分别获得53份和21份有效问卷。研究使用多种统计方法（Kruskal-Wallis、Dunn多重比较、卡方检验、Spearman相关分析）进行数据处理。

关键结论与观点

• 疼痛在MPS患者中非常普遍（94%的患者报告疼痛），但评估和管理方式存在显著差异，尤其在门诊环境中评估频率较低。
• 医疗记录显示，尽管多数住院和日间护理评估了疼痛，但仅约一半记录详细说明使用的评估工具，且疼痛再评估率仅为66%。
• 患者或其家属报告疼痛频率高且强度大（平均6.4/10），而医护人员认为仅不到50%的患者有疼痛，显示出评估偏差。
• 非阿片类药物（如对乙酰氨基酚、NSAIDs）是最常用的治疗方式，但医护对其他镇痛手段（如抗神经病理性药物、非药物治疗）不熟悉或不常用。
• 研究建议采用更系统化的疼痛评估流程，特别是针对门诊患者，并使用多维评估工具，如儿科疼痛档案（PPP）。
• 医护人员培训和与疼痛中心合作被推荐，以提高疼痛管理质量，特别是在认知障碍患儿中。
• 研究强调疼痛管理应纳入MPS患者长期护理路径，以改善生活质量，尤其是接受酶替代治疗（ERT）或造血干细胞移植（HSCT）的患者。

研究意义与展望
本研究为制定MPS患儿疼痛评估标准化流程提供了重要依据，强调了多维评估工具和医护培训的必要性。未来研究应进一步验证这些工具在不同MPS亚型中的适用性，并探索TNF-α、非药物治疗等新型干预手段在疼痛管理中的作用。此外，还需建立统一的疼痛管理协议，以覆盖所有临床表型，包括神经认知和运动障碍患儿。

 

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结语
本研究系统分析了MPS患儿的疼痛管理现状，发现尽管疼痛普遍，但评估和治疗方式存在明显不足。医疗记录显示疼痛评估频率较高，但实际记录不完整，且评估工具使用不规范。患者家属报告的疼痛频率和强度远高于医护人员认知，显示出评估方式和沟通机制的改进空间。研究建议采用更系统化、多维化的疼痛评估工具，尤其是针对认知障碍和运动障碍患儿，同时加强医护人员的培训，提升其对疼痛管理的熟悉度。此外，推荐与疼痛中心合作，以引入更多非药物疗法（如物理治疗、音乐疗法）和新型镇痛药物（如抗TNF-α治疗）来改善患者生活质量。由于疼痛显著影响MPS患者的生活质量和治疗依从性，标准化评估流程的建立将对临床实践和患者护理产生积极影响。

 

Mélanie Blin, Marine Tardieu, Didier Lacombe, Sophie Vibet, and François Labarthe. Pain assessment and treatment in patients with mucopolysaccharidoses: a French multicentric pediatric study. Orphanet Journal of Rare Diseases.