中文Orphanet Journal of Rare Diseases | 非洲与欧洲儿科人群骨病相关牙颌面异常的对比研究
日期: 2025-04-05
分类: 前沿速递
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该研究首次系统性对比了来自东非和南欧的两个罕见骨病儿童群体的牙颌面异常情况，揭示了不同地理区域间牙龈健康、龋齿、氟斑牙及咬合不正的显著差异，为全球范围内罕见骨病的口腔表型研究提供了重要参考。
文献概述
本文《Dentomaxillofacial abnormalities associated with rare bone disease in two pediatric populations from southern Europe and East Africa》，发表于Orphanet Journal of Rare Diseases杂志，回顾并总结了来自东非坦桑尼亚和南欧西班牙的149名患有罕见骨病的儿童患者的牙颌面（DOMF）异常情况。研究通过临床评估和骨病理分类，发现东非患儿的牙龈健康状况较差，氟斑牙和反颌现象更为普遍，而南欧儿童则表现出更严重的深覆牙合和开颌问题。DOMF异常包括牙齿缺失、咬合不正、牙龈炎症等，与骨病的细胞代谢和发育缺陷密切相关。研究还发现，骨病相关的病理骨折在两个地区均显著存在于骨生长/畸形（DGD）亚组中。文章回顾了DOMF异常与骨病之间的发育生物学联系，强调了在不同骨病亚组中口腔表型的异质性，并指出在资源有限地区，DOMF异常往往未被诊断或治疗，影响患儿整体健康和生活质量。
背景知识
牙颌面异常（DOMF）是指牙齿、颌骨及咬合关系的发育性病变，通常与先天性骨病相关，如黏多糖贮积症、成骨不全、软骨发育不良等。研究指出，牙齿和骨骼的发育有共同的胚胎起源，尤其是神经 crest 细胞在口颌系统中的重要作用。DOMF异常包括牙列不全、咬合紊乱、牙周疾病等，可能严重影响咀嚼、语言和面部发育。尽管DOMF异常在罕见骨病中常见，但在低资源地区往往被忽视，导致治疗延迟。本研究通过临床评估和牙科检查，系统性分析了两个地理群体中DOMF的表现差异，强调了环境因素（如饮用水氟含量）与遗传性骨病对DOMF表现的共同影响。研究还指出，DOMF评估应纳入骨病常规诊疗流程，尤其是在缺乏基因诊断的地区。
研究方法与实验
研究采用横断面设计，在坦桑尼亚的Mount Meru地区转诊医院（MMRRH，n=60）和西班牙的Sant Joan de Déu医院（HSJD，n=89）进行。患者年龄在6-18岁之间，排除创伤、感染或智力障碍相关骨病。口腔检查包括牙周指数、龋齿指数、氟斑牙和咬合异常。骨骼异常根据ICD9分类。统计方法包括卡方检验、t检验或Mann-Whitney U检验，以评估组间差异。
关键结论与观点
研究意义与展望
本研究首次系统性地比较了两个不同地理区域中骨病与DOMF异常的关系，强调了在不同遗传和环境背景下DOMF表现的异质性。研究建议在罕见骨病的临床评估中纳入牙颌面检查，尤其是在资源有限的地区。未来研究应结合基因组学和影像学数据，进一步探索DOMF异常与骨病的分子机制。
结语
该研究通过对东非和南欧两个儿科骨病群体的牙颌面异常进行系统分析，发现地理区域对DOMF表现有显著影响。东非群体中牙龈炎、氟斑牙和反颌更为常见，而南欧群体则表现出更严重的深覆牙合和开颌问题。研究强调了DOMF异常与骨病的关联性，并指出在缺乏基因检测资源的地区，DOMF异常可作为骨病的临床辅助诊断指标。研究结果对全球范围内罕见骨病的口腔健康管理、早期干预及诊断策略优化具有重要参考价值。
