Orphanet Journal of Rare Diseases | 非洲与欧洲儿童罕见骨病相关颌面异常的比较研究

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本研究首次系统性比较了来自东非和南欧的两组儿童罕见骨病患者的颌面异常情况。研究发现东非患儿在牙龈炎、氟斑牙和错颌畸形方面表现更为严重，且骨病类型与颌面异常之间存在显著关联。为理解不同地域骨病患者的口腔健康差异提供了重要数据。

 

文献概述

本文《Dentomaxillofacial abnormalities associated with rare bone disease in two pediatric populations from southern Europe and East Africa》，发表于Orphanet Journal of Rare Diseases杂志，回顾并总结了来自坦桑尼亚阿鲁沙和西班牙巴塞罗那的149例骨病患儿的颌面异常情况。研究特别关注了细胞代谢障碍（DCM）和骨发育/畸形障碍（DGD）两种骨病类型在不同地区的表现差异，并分析了牙科健康指标、牙齿缺失、氟斑牙和骨骼畸形等变量。文章通过交叉-sectional研究设计，评估并比较了不同地区患者的临床特征，强调了颌面异常与罕见骨病的密切关系。

背景知识

罕见病在欧盟定义为每万人中少于5人患病的疾病，其中约80%具有遗传背景。欧洲罕见骨病参考网络（ERN BOND）记录了影响骨骼、软骨及牙本质的先天性遗传性骨病。牙本质、骨骼和颌面发育在胚胎阶段具有共同的细胞来源和信号通路，例如Wnt、Shh、FGF、BMPs等，这些分子机制在牙齿与骨形成的不同阶段均发挥重要作用。由于罕见骨病患者常伴随颌面异常，但其临床表现常被忽视，导致治疗延迟。本研究通过两个不同经济水平地区（阿鲁沙与巴塞罗那）的患者样本，探讨了地域、遗传和环境因素对DOMF异常的影响，特别是在发展中国家，患者常因医疗资源匮乏而难以获得及时诊断与治疗。因此，研究团队将DOMF异常与骨病亚型关联，旨在为临床提供更精准的诊断与干预策略。

 

用于比较不同物种或群体间的基因序列差异，适合进化分析。

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研究方法与实验

本研究为横断面研究，共纳入149名6-18岁骨病患儿，其中60人来自坦桑尼亚阿鲁沙的Mount Meru Regional Referral Hospital（MMRRH），89人来自西班牙巴塞罗那的Hospital Sant Joan de Déu（HSJD）。所有患者均接受口腔临床检查，包括牙菌斑指数（PI）、牙龈指数（GI）、龋齿指数（DMF-T）、氟斑牙指数（TFI）以及牙齿缺失、错颌等牙科异常。骨骼畸形根据ICD9分类进行统计。通过Mann-Whitney U检验、卡方检验等方法进行组间比较，并分析不同骨病亚型（DCM与DGD）的临床表现差异。

关键结论与观点

• HSJD组的牙龈健康指数显著优于MMRRH组（p = 0.033）
• HSJD组的龋齿指数（DMF-T）低于MMRRH组，但差异未达显著水平（p = 0.105）
• 牙齿缺失（dental agenesis）在MMRRH组中更为常见（36.7% vs 10.1%，p < 0.001）
• MMRRH组中DGD亚型的牙齿缺失率高于DCM（50% vs 25%，p = 0.045）
• 氟斑牙在MMRRH组中显著更常见（26.6% vs 1.1%，p < 0.001），且在DCM亚型中更为严重
• MMRRH组错颌（Class III反颌、反覆盖）发生率更高（p < 0.001）
• HSJD组中DCM亚型的覆盖过深（overbite）和开颌（open bite）更严重（p = 0.027）
• 病理性骨折在DGD亚型中更常见（p < 0.001），且在两个地区均显著

研究意义与展望

研究结果强调了罕见骨病与颌面异常之间的密切联系，尤其在发展中国家，因缺乏基因诊断和口腔健康干预，患儿常面临更高的健康风险。未来可进一步开展基因筛查与口腔干预研究，以改善这些患者的口腔健康与生活质量。此外，研究结果提示，应加强跨学科协作，提高儿科医生、骨科医生和牙科医生对DOMF异常的识别能力，从而实现早期诊断与治疗。

 

输入基因，查看它所属的信号通路以及已知的上下游分子。

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结语

本研究比较了东非与南欧地区骨病患儿的颌面异常，揭示了不同病因（DCM与DGD）对口腔健康、牙齿发育及骨骼畸形的影响。研究发现东非患儿在牙龈健康、氟斑牙和牙齿缺失方面表现更严重，且与DGD亚型显著相关。这提示在资源有限地区，骨病患儿更易被忽视口腔问题，需加强多学科协作与早期筛查。研究也强调了DOMF异常作为骨病临床特征的重要性，为未来制定针对性干预策略提供了依据。

 

Lluís Brunet-Llobet, Elias Isaack Mashala, Anastasiya Lapitskaya, María Dolores Rocha-Eiroa, and Jaume Miranda-Rius. Dentomaxillofacial abnormalities associated with rare bone disease in two pediatric populations from southern Europe and East Africa. Orphanet Journal of Rare Diseases.