Orphanet Journal of Rare Diseases | SelEe app开发中的公民科学方法与罕见病自我-management

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本文通过三阶段公民科学方法开发了一款用于罕见病自我管理的移动健康应用，展示了患者参与在数字健康工具开发中的价值与挑战。

 

文献概述
本文《Co-creation process of an app for people with rare diseases - a citizen science approach》，发表于《Orphanet Journal of Rare Diseases》杂志，回顾并总结了SelEe项目的开发过程，该应用通过患者与研究人员共同参与的三阶段流程，实现健康日记、数据记录与导出等核心功能，并在发布后评估其使用情况与可用性。文章提供了详细的用户统计数据，包括3040次下载、1456名注册用户，以及1967种疾病数据输入，其中50.7%为罕见病，30.5%为非罕见病，18.8%为疑似或未确诊疾病。用户对应用的总体可用性评分（MAUQ）为5.19分（满分7分），并提出了改进建议。文章进一步分析了应用的使用模式，发现健康日记功能使用频率较高，而数据记录与导出功能使用较少。

背景知识
罕见病定义为在欧洲每10,000人中患病率低于5的疾病，全球约3.5%-5.9%人口受其影响，其中80%具有遗传背景。由于其低发病率，罕见病在诊断、治疗与多学科护理方面存在诸多挑战，包括缺乏标准化工具与患者支持系统。近年来，移动健康（mHealth）技术在慢性病管理中的应用逐渐增多，但针对罕见病的移动应用仍处于早期发展阶段，主要受限于用户基数小、开发激励不足及语言支持有限。本文所研究的SelEe应用，采用公民科学（Citizen Science）中的‘共同创造（co-creation）’模式，让患者与家属直接参与研究设计、需求分析、功能开发与评估。这一方法不仅提升了患者在医疗技术开发中的参与度，也为未来罕见病数字健康工具开发提供了可借鉴的流程。研究指出，尽管应用已具备基本功能，但其在界面设计、数据导出与模板使用方面仍有较大优化空间，未来需通过长期跟踪研究进一步评估其对患者健康结果的实际影响。

 

用于基因研究的序列比对工具，适用于多物种基因组分析。

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研究方法与实验
SelEe项目分为三个阶段：第一阶段通过邮件注册与在线研讨会收集患者与家属的研究方向与功能需求，第二阶段由核心研究团队（包括患者与研究人员）迭代开发应用，第三阶段通过一年期的使用数据分析与应用内调查评估其使用率与可用性。研究采用描述性统计分析下载量、注册数、疾病输入数据，并通过mHealth App Usability Questionnaire（MAUQ）评估用户对应用功能的使用体验。应用发布于2023年3月，支持个性化健康日记记录、数据导出、模板自定义等功能，并具备盲人友好设计。

关键结论与观点

• SelEe应用在一年内获得3040次下载，1456名用户注册，1223个有效用户档案。
• 用户输入了1967种疾病，其中50.7%为罕见病，30.5%为非罕见病，18.8%为疑似、未确诊或症状。
• 健康日记功能使用最为广泛，平均每位用户创建14条记录，最多达297条。
• 应用的总体可用性评分为5.19（满分7），其中‘易用性’（5.54）与‘界面与满意度’（5.34）评分较高，而‘实用性’评分（4.86）相对较低。

 

用于查询和分析MTHFR等相关基因突变和功能，适用于心血管与代谢疾病研究。

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结语
SelEe项目是首个基于公民科学方法开发的罕见病移动健康管理应用，其开发过程强调患者与家属在研究设计与功能定义中的核心作用。研究结果显示，尽管应用具备良好的基础功能与可用性，但仍需在界面设计、数据导出与模板自定义方面进行优化，以提高使用率与用户满意度。未来研究应延长观察周期，评估应用在不同疾病群体中的长期健康影响，并探索多语言支持与标准化疾病分类系统（如Orphanet、ICD-10、SNOMED-CT）以增强数据一致性与国际适用性。整体而言，该研究为罕见病mHealth工具开发提供了可行路径，并强调了患者驱动设计在医疗技术中的重要性。

 

Jannik Schaaf, Michaela Christina Neff, Jörg Scheidt, and Holger Storf. Co-creation process of an app for people with rare diseases - a citizen science approach. Orphanet Journal of Rare Diseases.