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基因: RTTN & 疾病: MSSP, 共127条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
327761	RTTN	c.725_727dup	p.Gly242Dup (p.G242dup)	NM_173630.4 M	Dup	良性突变	1 +	3
130179	RTTN	c.376T>G	p.Ser126Ala (p.S126A)	NM_173630.4 M	SNV	可能良性	1 +	3
130188	RTTN	c.5282T>C	p.Phe1761Ser (p.F1761S)	NM_173630.4 M	SNV	可能良性	1 +	3
130191	RTTN	c.6144A>G	p.Val2048= (p.V2048=)	NM_173630.4 M	SNV	可能良性	1 +	3
327761	RTTN	c.-1829_-1827dup	--	NM_001318520.2	Dup	良性突变	1 +	3
130179	RTTN	c.-2178T>G	--	NM_001318520.2	SNV	可能良性	1 +	3
130188	RTTN	c.2546T>C	p.Phe849Ser (p.F849S)	NM_001318520.2	SNV	可能良性	1 +	3
130191	RTTN	c.3408A>G	p.Val1136= (p.V1136=)	NM_001318520.2	SNV	可能良性	1 +	3
444437	RTTN	c.1738C>T	p.Arg580Cys (p.R580C)	NM_173630.4 M	SNV	未确定	1 +	2
1333309	RTTN	c.4772G>A	p.Arg1591Gln (p.R1591Q)	NM_173630.4 M	SNV	未确定	1 +	2
1032538	RTTN	c.4502G>A	p.Arg1501Gln (p.R1501Q)	NM_173630.4 M	SNV	未确定	1 +	2
1605983	RTTN	c.6154-16_6154-13del	--	NM_173630.4 M	MS	可能良性	1 +	2
436606	RTTN	c.5916G>C	p.Gln1972His (p.Q1972H)	NM_173630.4 M	SNV	未确定	1 +	2
516678	RTTN	c.5319G>C	p.Ala1773= (p.A1773=)	NM_173630.4 M	SNV	可能良性	1 +	2
389771	RTTN	c.4877C>T	p.Thr1626Met (p.T1626M)	NM_173630.4 M	SNV	可能良性	1 +	2
1505982	RTTN	c.1777G>A	p.Glu593Lys (p.E593K)	NM_173630.4 M	SNV	未确定	1 +	2
381801	RTTN	c.5745+13G>T	--	NM_173630.4 M	SNV	可能良性	1 +	2
977819	RTTN	c.2953A>G	p.Arg985Gly (p.R985G)	NM_173630.4 M	SNV	致病突变	1 +	2
281568	RTTN	c.4864G>A	p.Asp1622Asn (p.D1622N)	NM_173630.4 M	SNV	未确定	1 +	2
1031272	RTTN	c.350C>T	p.Ser117Leu (p.S117L)	NM_173630.4 M	SNV	未确定	1 +	2

共127个结果, 每页展示20条

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