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中文人类
RTTN - Rotatin
Alias:
MSSP
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这个基因编码一个大型蛋白质，其具体功能尚不清楚。在老鼠中，这个蛋白质的同源物缺失会导致胚胎致死，原因是发育过程中轴向旋转不足、神经管的异常分化以及心脏管的随机循环。在人类中，这个基因的突变与多发性微胶质症和癫痫发作有关。在人类成纤维细胞中，这个蛋白质定位在纤毛基底部。由于这个蛋白质的细胞内定位和突变表型效应，这个基因被认为在维持正常纤毛结构中发挥作用，进而影响左右器官指定、轴向旋转以及可能的影响脊索发育的过程。[由RefSeq，2013年1月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
RTTN Genetics information (-)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
