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基因: PMS1 & 疾病: LYNCH1, 共20条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量
135051	PMS1	c.1643A>G	p.Lys548Arg (p.K548R)	NM_000534.5 M	SNV	可能良性	1 +
930948	PMS1	c.440G>A	p.Arg147Lys (p.R147K)	NM_000534.5 M	SNV	未确定	1 +
135051	PMS1	c.1526A>G	p.Lys509Arg (p.K509R)	NM_001128143.2	SNV	可能良性	1 +
	PMS1	c.1643A>G	p.Lys548Arg (p.K548R)	NM_001128144.2	SNV	可能良性	1 +
	PMS1	c.1115A>G	p.Lys372Arg (p.K372R)	NM_001289408.2	SNV	可能良性	1 +
	PMS1	c.1115A>G	p.Lys372Arg (p.K372R)	NM_001289409.2	SNV	可能良性	1 +
	PMS1	c.1526A>G	p.Lys509Arg (p.K509R)	NM_001321044.2	SNV	可能良性	1 +
	PMS1	c.1643A>G	p.Lys548Arg (p.K548R)	NM_001321045.2	SNV	可能良性	1 +
	PMS1	c.1460A>G	p.Lys487Arg (p.K487R)	NM_001321046.2	SNV	可能良性	1 +
	PMS1	c.1643A>G	p.Lys548Arg (p.K548R)	NM_001321047.2	SNV	可能良性	1 +
	PMS1	c.1643A>G	p.Lys548Arg (p.K548R)	NM_001321048.2	SNV	可能良性	1 +
930948	PMS1	c.440G>A	p.Arg147Lys (p.R147K)	NM_001321044.2	SNV	未确定	1 +
	PMS1	c.440G>A	p.Arg147Lys (p.R147K)	NM_001321045.2	SNV	未确定	1 +
	PMS1	c.257G>A	p.Arg86Lys (p.R86K)	NM_001321046.2	SNV	未确定	1 +
	PMS1	c.440G>A	p.Arg147Lys (p.R147K)	NM_001321047.2	SNV	未确定	1 +
	PMS1	c.440G>A	p.Arg147Lys (p.R147K)	NM_001321048.2	SNV	未确定	1 +
	PMS1	c.440G>A	p.Arg147Lys (p.R147K)	NM_001128143.2	SNV	未确定	1 +
	PMS1	c.440G>A	p.Arg147Lys (p.R147K)	NM_001128144.2	SNV	未确定	1 +
	PMS1	c.-89G>A	--	NM_001289408.2	SNV	未确定	1 +
	PMS1	c.-89G>A	--	NM_001289409.2	SNV	未确定	1 +

共20个结果, 每页展示20条

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