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COL4A5 c.1390G>A ALS1 DMD c.1332-11868C>G TP53 肌萎缩侧索硬化症1型 USH2A c.8559-2A>G 囊性纤维化

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人类

PMS1 - PMS1 Homolog 1, Mismatch Repair System Component

别称:

MLH2

PMSL1

hPMS1

HNPCC3

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基础信息

物种序列比对

疾病 & 突变

转录本 & 蛋白质

基因表达量

蛋白相互作用

相关模型

靶点药物

文献报道

这个基因编码一个属于DNA错配修复mutL/hexB家族的蛋白质。这个蛋白质被认为参与DNA错配的修复，并且可以与已知的DNA错配修复蛋白MLH1形成异源二聚体。这个基因的突变导致3型遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC3），单独或其他参与HNPCC表型的基因突变，也被称为林奇综合症。[由RefSeq，2008年7月提供]

查看原文参与反馈

This gene encodes a protein belonging to the DNA mismatch repair mutL/hexB family. This protein is thought to be involved in the repair of DNA mismatches, and it can form heterodimers with MLH1, a known DNA mismatch repair protein. Mutations in this gene cause hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 3 (HNPCC3) either alone or in combination with mutations in other genes involved in the HNPCC phenotype, which is also known as Lynch syndrome. [provided by RefSeq, Jul 2008]

相关ID：

ENSEMBL：ENSG00000064933

UNIPROT：P54277

基础信息

NCBI

转录本

外显子

基因长度

分子量

基因突变

相关疾病

相关模型

参考文献

23

13

93180 bp

105.83

93

3

5

8

PMS1遗传学信息（+）

GRCh38

Chr 2: 189784450 - 189877629

PMS1附近基因：6

物种序列比对

同源人类基因:

PMS1查看基因序列

同源小鼠基因:

Pms1 查看基因序列

同源大鼠基因:

Pms1 查看基因序列

基因长度
人类	Chr 2	93180 bp
小鼠	Chr 1	110397 bp
大鼠	Chr 9	110835 bp
外显子数量
人类	NM_000534.5	13
小鼠	NM_153556.2	13
大鼠	NM_001009535.1	13

转录本长度
人类	NM_000534.5	3156 bp
小鼠	NM_153556.2	3064 bp
大鼠	NM_001009535.1	2977 bp
同源性序列比对
人类	NM_000534.5	100%
小鼠	NM_153556.2	81.4%
大鼠	NM_001009535.1	80.6%

蛋白质长度
人类	NP_000525.1	932 aa
小鼠	NP_705784.1	917 aa
大鼠	NP_001009535.1	919 aa
蛋白质同源性序列比对
人类	NP_000525.1	100%
小鼠	NP_705784.1	74.8%
大鼠	NP_001009535.1	73.7%

疾病 & 突变

#

疾病

解剖分类

分值

突变数量

1

Colorectal Cancer (CRC)

80.58

2

Lynch Syndrome 1 (LYNCH1)

47.19

3

Lynch Syndrome (HNPCC)

24.7

共3个结果, 每页展示10条

1

转录本 & 蛋白质

当前研究发现，PMS1基因存在23种不同的转录本和23种不同的蛋白质变体。

表格展示

图形展示

#

转录本

长度(nt)

外显子数量

CDS(bp)

蛋白质

长度(aa)

1

NM_000534.5MANE

3156

13

2799

NP_000525.1

932

2

3333

13

2799

NP_001307976.1

932

3

3282

14

2799

NP_001307974.1

932

4

3253

14

2799

NP_001307977.1

932

5

3039

12

2682

NP_001121615.1

893

6

2973

12

2616

NP_001307975.1

871

7

2670

12

2313

NP_001121616.1

770

8

3053

12

2271

NP_001276337.1

756

9

2870

11

2271

NP_001276338.1

756

10

2553

11

2196

NP_001307973.1

731

11

1882

4

546

NP_001307978.1

181

12

1006

5

498

NP_001307980.1

165

13

3216

12

2682

XP_047300731.1

893

14

3165

13

2682

XP_016859833.1

893

15

3060

12

2682

XP_024308734.1

893

16

3010

12

2682

XP_024308735.1

893

17

2856

11

2499

XP_016859836.1

832

18

2732

12

2355

XP_047300732.1

784

19

2847

12

2313

XP_016859837.1

770

20

2641

12

2313

XP_047300733.1

770

21

2981

9

2244

XP_006712659.1

747

22

2487

11

2130

XP_016859839.1

709

23

2458

11

2130

XP_047300734.1

709

* 该模块数据来源于NCBI

基因表达量

RNA组织特异性表达

系统排序

表达量排序

字母排序

神经系统

内分泌&免疫系统

呼吸循环系统

消化系统

泌尿&生殖系统

其他

RNA细胞特异性表达

组织排序

表达量排序

字母排序

脑

内皮

眼睛

女性生殖系统

胃肠道系统

肾脏和膀胱

肝胆

肺脏

淋巴

男性生殖系统

间充质

髓系

近端消化道

皮肤

蛋白相互作用

该基因暂未发现相关的转录本和蛋白质序列信息。

相关模型

类型

名称

MGI

品系来源

文献数量

突变类型

基因编辑小鼠

C57BL/6JCya-Pms1^em1/Cya

--

C57BL/6JCya

--

敲除

基因编辑小鼠

C57BL/6JCya-Pms1-flox^em1flox/Cya

--

C57BL/6JCya

--

条件性敲除

基因编辑小鼠

129S7/SvEvBrd-Hprt1b-m2

2

基因内删除

基因编辑小鼠

Pms1^{tm1(KOMP)Vlcg}

C57BL/6NTac

--

基因内删除

基因编辑小鼠

Pms1^{tm1.1(KOMP)Vlcg}

C57BL/6NTac

--

基因内删除

共5个结果, 每页展示10条

1

靶点药物

该模块正在开发中，请耐心等待我们的数据更新。

文献报道

文献数量

案例报告 (0)

临床研究 (0)

评论 (0)

指南 (0)

期刊文章 (8)

快报 (0)

Meta-分析 (0)

比较研究 (0)

多媒体文献 (0)

综述 (0)

其它 (0)

标题

PMID

期刊

年代

IF

Generation and annotation of the DNA sequences of human chromosomes 2 and 4.

Nature

2005

64.8

Mutations of two PMS homologues in hereditary nonpolyposis colon cancer.

Nature

1994

64.8

MCM9 Is Required for Mammalian DNA Mismatch Repair.

Molecular cell

2015

16

N-terminal acetylome analyses and functional insights of the N-terminal acetyltransferase NatB.

Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America

2012

11.1

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).

Genome research

2004

7

Prevalence of germline mutations of hMLH1, hMSH2, hPMS1, hPMS2, and hMSH6 genes in 75 French kindreds with nonpolyposis colorectal cancer.

Human genetics

1999

5.3

Identification of a second MutL DNA mismatch repair complex (hPMS1 and hMLH1) in human epithelial cells.

The Journal of biological chemistry

2000

--

Initial characterization of the human central proteome.

BMC systems biology

2011

--

共8个结果, 每页展示10条

1

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原英文文本：

This gene encodes a protein belonging to the DNA mismatch repair mutL/hexB family. This protein is thought to be involved in the repair of DNA mismatches, and it can form heterodimers with MLH1, a known DNA mismatch repair protein. Mutations in this gene cause hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 3 (HNPCC3) either alone or in combination with mutations in other genes involved in the HNPCC phenotype, which is also known as Lynch syndrome. [provided by RefSeq, Jul 2008]

原翻译后文本：

这个基因编码一个属于DNA错配修复mutL/hexB家族的蛋白质。这个蛋白质被认为参与DNA错配的修复，并且可以与已知的DNA错配修复蛋白MLH1形成异源二聚体。这个基因的突变导致3型遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC3），单独或其他参与HNPCC表型的基因突变，也被称为林奇综合症。[由RefSeq，2008年7月提供]

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