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基因: PMS1 & 疾病: HNPCC, 共10条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
523375	PMS1	c.1241G>A	p.Gly414Asp (p.G414D)	NM_000534.5 M	SNV	未确定	1 +	0
	PMS1	c.1124G>A	p.Gly375Asp (p.G375D)	NM_001128143.2	SNV	未确定	1 +	0
	PMS1	c.1241G>A	p.Gly414Asp (p.G414D)	NM_001128144.2	SNV	未确定	1 +	0
	PMS1	c.713G>A	p.Gly238Asp (p.G238D)	NM_001289408.2	SNV	未确定	1 +	0
	PMS1	c.713G>A	p.Gly238Asp (p.G238D)	NM_001289409.2	SNV	未确定	1 +	0
	PMS1	c.1124G>A	p.Gly375Asp (p.G375D)	NM_001321044.2	SNV	未确定	1 +	0
	PMS1	c.1241G>A	p.Gly414Asp (p.G414D)	NM_001321045.2	SNV	未确定	1 +	0
	PMS1	c.1058G>A	p.Gly353Asp (p.G353D)	NM_001321046.2	SNV	未确定	1 +	0
	PMS1	c.1241G>A	p.Gly414Asp (p.G414D)	NM_001321047.2	SNV	未确定	1 +	0
	PMS1	c.1241G>A	p.Gly414Asp (p.G414D)	NM_001321048.2	SNV	未确定	1 +	0

共10个结果, 每页展示20条

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