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基因: CEP290 & 疾病: LCA10, 共436条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
1333	CEP290	c.5668G>T	p.Gly1890Ter (p.G1890X)	NM_025114.4 M	SNV	致病突变	17 +	16
1339	CEP290	c.4723A>T	p.Lys1575Ter (p.K1575X)	NM_025114.4 M	SNV	致病突变	11 +	15
1337	CEP290	c.2991+1655A>G	--	NM_025114.4 M	SNV	致病突变	13 +	11
217624	CEP290	c.164_167delCTCA	--	NM_025114.4 M	Del	致病突变	10 +	11
217624	CEP290	c.164_167del	p.Thr55fs (p.T55fs)	NM_025114.4 M	Del	致病突变	10 +	11
572652	CEP290	c.4962_4963delAA	--	NM_025114.4 M	Del	致病突变	10 +	11
572652	CEP290	c.4962_4963del	p.Glu1656fs (p.E1656fs)	NM_025114.4 M	Del	致病突变	10 +	11
56739	CEP290	c.5493delA	--	NM_025114.4 M	Del	致病突变	12 +	11
56739	CEP290	c.5493del	p.Ala1832fs (p.A1832fs)	NM_025114.4 M	Del	致病突变	12 +	11
197044	CEP290	c.5182G>T	p.Glu1728Ter (p.E1728X)	NM_025114.4 M	SNV	致病突变	7 +	10
56733	CEP290	c.1984C>T	p.Gln662Ter (p.Q662X)	NM_025114.4 M	SNV	致病突变	12 +	10
99857	CEP290	c.4966G>T	p.Glu1656Ter (p.E1656X)	NM_025114.4 M	SNV	致病突变	9 +	9
217635	CEP290	c.4882C>T	p.Gln1628Ter (p.Q1628X)	NM_025114.4 M	SNV	致病突变	12 +	9
156377	CEP290	c.1711+1G>A	--	NM_025114.4 M	SNV	致病突变	9 +	8
1342	CEP290	c.613C>T	p.Arg205Ter (p.R205X)	NM_025114.4 M	SNV	致病突变	12 +	8
217626	CEP290	c.4393C>T	p.Arg1465Ter (p.R1465X)	NM_025114.4 M	SNV	致病突变	11 +	8
497937	CEP290	c.6798G>A	p.Trp2266Ter (p.W2266X)	NM_025114.4 M	SNV	致病突变	10 +	8
56729	CEP290	c.1219_1220del	p.Met407fs (p.M407fs)	NM_025114.4 M	MS	致病突变	11 +	8
56740	CEP290	c.5850del	p.Phe1950fs (p.F1950fs)	NM_025114.4 M	Del	致病突变	10 +	8
1297148	CEP290	c.4705-2A>C	--	NM_025114.4 M	SNV	致病突变	7 +	7

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