人类
CEP290 - Centrosomal Protein 290
别称:
CT87
MKS4
POC3
rd16
BBS14
JBTS5
LCA10
NPHP6
SLSN6
3H11Ag
基础信息
物种序列比对
疾病 & 突变
转录本 & 蛋白质
基因表达量
蛋白相互作用
相关模型
靶点药物
文献报道
这个基因编码一个具有13个预测的卷曲螺旋结构域的蛋白质,该区域与SMC染色体分离ATP酶具有同源性,有六个KID基序,三个原肌球蛋白同源结构域和一个ATP/GTP结合位点基序A。该蛋白质定位在中心体和纤毛上,具有N-糖基化,酪氨酸磺酸化,磷酸化,N-肉豆蔻酰化和酰胺化位点。这个基因的突变与Joubert综合征和肾结石病有关,而针对这个蛋白质的抗体的存在与几种癌症有关。[由RefSeq,2008年7月提供]
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基础信息
NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
22
54
93073 bp
290.39
3539
27
14
41
CEP290遗传学信息(-)
GRCh38
Chr : -
物种序列比对
已选比对基因:
人类:CEP290
疾病 & 突变
#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
暂无相关数据
转录本 & 蛋白质
表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI
基因表达量
RNA组织特异性表达
系统排序
表达量排序
字母排序
RNA细胞特异性表达
组织排序
表达量排序
字母排序
蛋白相互作用
作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
参考文献
分值
暂无相关数据
相关模型
类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
暂无相关数据
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
链接
暂无相关数据
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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