加入收藏

突变查看

便捷的突变搜索和展示工具

检索

检索条件：

基因: BMPR1A & 疾病: JPS, 共6138条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
133717	BMPR1A	c.1327C>T	p.Arg443Cys (p.R443C)	NM_004329.3 M	SNV	可能良性	4 +	16
41779	BMPR1A	c.1243G>A	p.Glu415Lys (p.E415K)	NM_004329.3 M	SNV	可能良性	2 +	10
41780	BMPR1A	c.1433G>A	p.Arg478His (p.R478H)	NM_004329.3 M	SNV	可能良性	3 +	7
233491	BMPR1A	c.405dup	p.Pro136fs (p.P136fs)	NM_004329.3 M	Dup	致病突变	1 +	7
142024	BMPR1A	c.1348G>A	p.Val450Met (p.V450M)	NM_004329.3 M	SNV	可能良性	1 +	6
142484	BMPR1A	c.355C>T	p.Arg119Cys (p.R119C)	NM_004329.3 M	SNV	可能致病	1 +	6
142599	BMPR1A	c.760C>T	p.Arg254Cys (p.R254C)	NM_004329.3 M	SNV	可能良性	3 +	6
188242	BMPR1A	c.499A>G	p.Met167Val (p.M167V)	NM_004329.3 M	SNV	可能良性	2 +	6
418873	BMPR1A	c.233C>T	p.Thr78Ile (p.T78I)	NM_004329.3 M	SNV	可能致病	2 +	5
141022	BMPR1A	c.478A>G	p.Met160Val (p.M160V)	NM_004329.3 M	SNV	可能良性	2 +	5
371995	BMPR1A	c.170C>G	p.Pro57Arg (p.P57R)	NM_004329.3 M	SNV	未确定	2 +	5
142735	BMPR1A	c.682C>T	p.Arg228Ter (p.R228X)	NM_004329.3 M	SNV	致病突变	2 +	5
411647	BMPR1A	c.761G>A	p.Arg254His (p.R254H)	NM_004329.3 M	SNV	未确定	1 +	4
183728	BMPR1A	c.1081C>T	p.Arg361Ter (p.R361X)	NM_004329.3 M	SNV	致病突变	2 +	4
529908	BMPR1A	c.44_47del	p.Leu15fs (p.L15fs)	NM_004329.3 M	Del	致病突变	2 +	4
183711	BMPR1A	c.176del	p.Phe58_Leu59insTer	NM_004329.3 M	Del	致病突变	1 +	4
2136906	BMPR1A	c.431-1G>A	--	NM_004329.3 M	SNV	可能致病	1 +	4
572096	BMPR1A	c.674del	p.Leu225fs (p.L225fs)	NM_004329.3 M	Del	致病突变	1 +	4
8233	BMPR1A	c.1013C>A	p.Ala338Asp (p.A338D)	NM_004329.3 M	SNV	致病突变	1 +	4
2136906	BMPR1A	c.431-1G>A	--	NM_001406562.1	SNV	可能致病	1 +	4

共6138个结果, 每页展示20条

...

306

307

信息比对

科研助手

使用教程

回到顶部