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基因: LAMC2 & 疾病: JEB, 共254条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
1177256	LAMC2	c.1045C>T	p.Arg349Ter (p.R349X)	NM_005562.3 M	SNV	致病突变	1 +	6
1177256	LAMC2	c.1045C>T	p.Arg349Ter (p.R349X)	NM_018891.3	SNV	致病突变	1 +	6
14559	LAMC2	c.733C>T	p.Arg245Ter (p.R245X)	NM_005562.3 M	SNV	致病突变	2 +	5
550635	LAMC2	c.1782_1783del	p.Lys594fs (p.K594fs)	NM_005562.3 M	Del	致病突变	2 +	5
14559	LAMC2	c.733C>T	p.Arg245Ter (p.R245X)	NM_018891.3	SNV	致病突变	2 +	5
550635	LAMC2	c.1782_1783del	p.Lys594fs (p.K594fs)	NM_018891.3	Del	致病突变	2 +	5
1364664	LAMC2	c.2881C>T	p.Gln961Ter (p.Q961X)	NM_005562.3 M	SNV	致病突变	1 +	3
1364664	LAMC2	c.2881C>T	p.Gln961Ter (p.Q961X)	NM_018891.3	SNV	致病突变	1 +	3
862349	LAMC2	c.2489dup	p.Leu830fs (p.L830fs)	NM_005562.3 M	Dup	致病突变	1 +	2
862349	LAMC2	c.2489dupT	--	NM_005562.3 M	Dup	致病突变	1 +	2
371316	LAMC2	c.2006_2012del	p.Ile669fs (p.I669fs)	NM_005562.3 M	Del	致病突变	2 +	2
1048072	LAMC2	c.2074C>T	p.Gln692Ter (p.Q692X)	NM_005562.3 M	SNV	致病突变	1 +	2
862349	LAMC2	c.2489dup	p.Leu830fs (p.L830fs)	NM_018891.3	Dup	致病突变	1 +	2
371316	LAMC2	c.2006_2012del	p.Ile669fs (p.I669fs)	NM_018891.3	Del	致病突变	2 +	2
1048072	LAMC2	c.2074C>T	p.Gln692Ter (p.Q692X)	NM_018891.3	SNV	致病突变	1 +	2
773290	LAMC2	c.2422C>G	p.Pro808Ala (p.P808A)	NM_005562.3 M	SNV	可能良性	1 +	1
1048069	LAMC2	c.379G>T	p.Gly127Trp (p.G127W)	NM_005562.3 M	SNV	致病突变	1 +	1
1048071	LAMC2	c.2015-2A>G	--	NM_005562.3 M	SNV	致病突变	1 +	1
773290	LAMC2	c.2422C>G	p.Pro808Ala (p.P808A)	NM_018891.3	SNV	可能良性	1 +	1
1048069	LAMC2	c.379G>T	p.Gly127Trp (p.G127W)	NM_018891.3	SNV	致病突变	1 +	1

共254个结果, 每页展示20条

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