LAMC2 - Laminin Subunit Gamma 2

层粘连蛋白，是一类胞外基质糖蛋白家族，是基底膜的主要非胶原成分。它们参与了广泛的生物学过程，包括细胞粘附、分化、迁移、信号转导、神经突生长和转移。层粘连蛋白由3个非同源链组成：层粘连蛋白α、β和γ（以前分别称为A、B1和B2）。它们具有十字形结构，由3个短臂组成，每个短臂由不同的链形成，一个长臂由所有3个链组成。每个层粘连蛋白链都是一个多域蛋白质，由一个独特的基因编码。已经描述了每种链的几种同源物。不同α、β和γ链异构体的组合产生了不同的异三聚体层粘连蛋白，这些异三聚体层粘连蛋白以它们被发现的顺序用阿拉伯数字标记，即α1β1γ1三聚体是层粘连蛋白1。不同链和三聚体分子的生物学功能在很大程度上尚不清楚，但已知一些链在组织分布上有所不同，这可能反映了它们在体内的不同功能。本基因编码层粘连蛋白γ2异构体。γ2链以前被认为是β链（B2t）的截短版本，与γ1链高度同源；然而，它缺乏域VI，域V、IV和III较短。它在几种胎儿组织中表达，但与γ1不同，并且特异性地定位在皮肤、肺和肾的上皮细胞中。γ2链与α3和β3链一起构成层粘连蛋白5（以前称为kalinin），这是连接上皮细胞和其下方基底膜的锚定纤维的组成部分。γ2链特异性表达于上皮细胞，这暗示了其作为上皮细胞附着分子的作用，该基因的突变已与角质形成细胞交界处的表皮-真皮交界处的破裂性大疱病相关联。已描述了两种转录变体，它们是通过3'端外显子的替代剪接产生的，并编码不同异构体的γ2链。这两种变体在胚胎组织中的表达不同，然而，这两种形式的生物学意义尚不清楚。文献中还注意到利用不同多A信号的转录变体。[由RefSeq提供，2011年8月]