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基因: LAMA3 & 疾病: JEB, 共60条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
1369957	LAMA3	c.8755A>T	p.Lys2919Ter (p.K2919X)	NM_198129.4 M	SNV	致病突变	1 +	10
1321416	LAMA3	c.7204C>T	p.Arg2402Ter (p.R2402X)	NM_198129.4 M	SNV	致病突变	1 +	10
1369957	LAMA3	c.3928A>T	p.Lys1310Ter (p.K1310X)	NM_000227.6 MP	SNV	致病突变	1 +	10
1321416	LAMA3	c.2377C>T	p.Arg793Ter (p.R793X)	NM_000227.6 MP	SNV	致病突变	1 +	10
1369957	LAMA3	c.8587A>T	p.Lys2863Ter (p.K2863X)	NM_001127717.4	SNV	致病突变	1 +	10
1369957	LAMA3	c.3760A>T	p.Lys1254Ter (p.K1254X)	NM_001127718.4	SNV	致病突变	1 +	10
1321416	LAMA3	c.7036C>T	p.Arg2346Ter (p.R2346X)	NM_001127717.4	SNV	致病突变	1 +	10
1321416	LAMA3	c.2209C>T	p.Arg737Ter (p.R737X)	NM_001127718.4	SNV	致病突变	1 +	10
370076	LAMA3	c.8203C>T	p.Arg2735Ter (p.R2735X)	NM_198129.4 M	SNV	致病突变	3 +	9
1878281	LAMA3	c.4998+1452del	--	NM_198129.4 M	Del	可能致病	1 +	9
1069385	LAMA3	c.5546del	p.Gly1849fs (p.G1849fs)	NM_198129.4 M	Del	致病突变	1 +	9
555742	LAMA3	c.6232_6233del	p.Gln2077_Ser2078insTer	NM_198129.4 M	MS	致病突变	2 +	9
370076	LAMA3	c.3376C>T	p.Arg1126Ter (p.R1126X)	NM_000227.6 MP	SNV	致病突变	3 +	9
1878281	LAMA3	c.69del	p.Gln24fs (p.Q24fs)	NM_000227.6 MP	Del	可能致病	1 +	9
1069385	LAMA3	c.719del	p.Gly240fs (p.G240fs)	NM_000227.6 MP	Del	致病突变	1 +	9
555742	LAMA3	c.1405_1406del	p.Gln468_Ser469insTer	NM_000227.6 MP	MS	致病突变	2 +	9
370076	LAMA3	c.8035C>T	p.Arg2679Ter (p.R2679X)	NM_001127717.4	SNV	致病突变	3 +	9
370076	LAMA3	c.3208C>T	p.Arg1070Ter (p.R1070X)	NM_001127718.4	SNV	致病突变	3 +	9
1878281	LAMA3	c.69del	p.Gln24fs (p.Q24fs)	NM_001127718.4	Del	可能致病	1 +	9
1878281	LAMA3	c.4998+1452del	--	NM_001127717.4	Del	可能致病	1 +	9

共60个结果, 每页展示20条

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