人类

LAMA3 - Laminin Subunit Alpha 3

别称:
E170
LOCS
BM600
JEB2A
JEB2B
JEB2C
LAMNA
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基础信息
物种序列比对
疾病 & 突变
转录本 & 蛋白质
基因表达量
蛋白相互作用
相关模型
靶点药物
文献报道
这个基因编码的蛋白质属于层粘连蛋白家族分泌分子。层粘连蛋白是由α、β和γ亚基组成的三聚分子,通过螺旋-螺旋结构域组装而成。层粘连蛋白对基底膜的形成和功能至关重要,并在调节细胞迁移和机械信号传导中具有额外功能。这个基因编码一个α亚基,并对包括角质细胞生长因子、表皮生长因子和胰岛素样生长因子在内的几种上皮-间质调节因子作出反应。已经发现这个基因的突变是导致Herlitz型结际性大疱性表皮松解和喉-指甲皮肤综合征的原因。可变剪接和可选的启动子使用导致多个转录变异体。[RefSeq,2014年12月提供]
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基础信息

NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
16
75
265614 bp
366.62
1330
8
4
10

LAMA3遗传学信息(+)

GRCh38

物种序列比对

疾病 & 突变

#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
暂无相关数据

转录本 & 蛋白质

表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI

基因表达量

RNA组织特异性表达

系统排序
表达量排序
字母排序

RNA细胞特异性表达

组织排序
表达量排序
字母排序

蛋白相互作用

作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
原文链接
分值
暂无相关数据

相关模型

类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
突变类型
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
链接
暂无相关数据

文献报道

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