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基因: NUS1 & 疾病: MRD55, 共25条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
487687	NUS1	c.128_141dup	p.Val48fs (p.V48fs)	NM_138459.5 M	Dup	致病突变	1 +	4
253197	NUS1	c.869G>A	p.Arg290His (p.R290H)	NM_138459.5 M	SNV	致病突变	3 +	4
1699400	NUS1	c.99G>A	p.Trp33Ter (p.W33X)	NM_138459.5 M	SNV	致病突变	1 +	2
1334062	NUS1	c.692-2A>G	--	NM_138459.5 M	SNV	可能致病	2 +	2
981034	NUS1	c.734G>T	p.Gly245Val (p.G245V)	NM_138459.5 M	SNV	致病突变	1 +	1
981035	NUS1	c.752T>G	p.Leu251Ter (p.L251X)	NM_138459.5 M	SNV	致病突变	1 +	1
981036	NUS1	c.415+1G>A	--	NM_138459.5 M	SNV	致病突变	1 +	1
487686	NUS1	c.743del	p.Asp248fs (p.D248fs)	NM_138459.5 M	Del	致病突变	1 +	1
1354755	NUS1	c.671A>G	p.Asp224Gly (p.D224G)	NM_138459.5 M	SNV	未确定	2 +	0
569348	NUS1	c.506C>G	p.Pro169Arg (p.P169R)	NM_138459.5 M	SNV	可能良性	2 +	0
1029128	NUS1	c.250C>G	p.Arg84Gly (p.R84G)	NM_138459.5 M	SNV	未确定	1 +	0
1342502	NUS1	c.16G>C	p.Glu6Gln (p.E6Q)	NM_138459.5 M	SNV	未确定	1 +	0
2430036	NUS1	c.328C>T	p.Gln110Ter (p.Q110X)	NM_138459.5 M	SNV	致病突变	1 +	0
1709668	NUS1	c.220_244del	p.Gly74fs (p.G74fs)	NM_138459.5 M	Del	可能致病	1 +	0
1878663	NUS1	c.119G>A	p.Cys40Tyr (p.C40Y)	NM_138459.5 M	SNV	未确定	2 +	0
1709188	NUS1	c.366GTG[1]	p.Trp123Del (p.W123del)	NM_138459.5 M	MS	未确定	1 +	0
1709188	NUS1	c.369_371del	--	NM_138459.5 M	MS	未确定	1 +	0
807644	NUS1	c.238_263del	p.Ala80fs (p.A80fs)	NM_138459.5 M	Del	致病突变	1 +	0
1329959	NUS1	c.26G>A	p.Trp9Ter (p.W9X)	NM_138459.5 M	SNV	可能致病	1 +	0
1327053	NUS1	c.-16T>C	--	NM_138459.5 M	SNV	良性突变	2 +	0

共25个结果, 每页展示20条

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