人类

NUS1 - NUS1 Dehydrodolichyl Diphosphate Synthase Subunit

别称:
NgBR
MRD55
CDG1AA
C6orf68
TANGO14
MGC:7199
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基础信息
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转录本 & 蛋白质
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蛋白相互作用
相关模型
靶点药物
文献报道
这个基因编码I型单跨膜结构域受体,作为顺-预苯基转移酶的亚单位,并作为神经和心血管调节剂Nogo-B的特异性受体。编码的蛋白质对Dolichol合成和蛋白质糖基化是必需的。这个基因在非小细胞肺癌以及雌激素受体-alpha阳性的乳腺癌细胞中高表达,它促进上皮-间质转化。这个基因与人类肝细胞癌患者的预后不良相关。这个基因的自然突变导致先天性糖基化障碍,并与癫痫有关。小鼠中该基因的敲除导致在6.5天前的胚胎致死。这个基因的假基因位于染色体13和X上。[RefSeq提供,2017年5月]
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基础信息

NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
1
5
35259 bp
33.22
289
4
6
11

NUS1遗传学信息(+)

GRCh38

物种序列比对

疾病 & 突变

#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
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转录本 & 蛋白质

表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI

基因表达量

RNA组织特异性表达

系统排序
表达量排序
字母排序

RNA细胞特异性表达

组织排序
表达量排序
字母排序

蛋白相互作用

作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
原文链接
分值
暂无相关数据

相关模型

类型
名称
MGI
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