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基因: INSR & 疾病: Insulin-Resistance Syndrome Type a, 共523条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
14707	INSR	c.3034G>A	p.Val1012Met (p.V1012M)	NM_000208.4 M	SNV	可能良性	8 +	6
289211	INSR	c.41T>C	p.Leu14Pro (p.L14P)	NM_000208.4 M	SNV	良性突变	5 +	6
14707	INSR	c.2998G>A	p.Val1000Met (p.V1000M)	NM_001079817.3	SNV	可能良性	8 +	6
289211	INSR	c.41T>C	p.Leu14Pro (p.L14P)	NM_001079817.3	SNV	良性突变	5 +	6
14683	INSR	c.3680G>C	p.Trp1227Ser (p.W1227S)	NM_000208.4 M	SNV	致病突变	2 +	5
14684	INSR	c.2286G>T	p.Arg762Ser (p.R762S)	NM_000208.4 M	SNV	致病突变	2 +	5
14683	INSR	c.3644G>C	p.Trp1215Ser (p.W1215S)	NM_001079817.3	SNV	致病突变	2 +	5
14684	INSR	c.2250G>T	p.Arg750Ser (p.R750S)	NM_001079817.3	SNV	致病突变	2 +	5
14679	INSR	c.3104G>T	p.Gly1035Val (p.G1035V)	NM_000208.4 M	SNV	致病突变	2 +	4
14679	INSR	c.3068G>T	p.Gly1023Val (p.G1023V)	NM_001079817.3	SNV	致病突变	2 +	4
780507	INSR	c.1989G>A	p.Ala663= (p.A663=)	NM_000208.4 M	SNV	良性突变	4 +	3
211187	INSR	c.1080C>T	p.Cys360= (p.C360=)	NM_000208.4 M	SNV	可能良性	4 +	3
211194	INSR	c.2736G>A	p.Arg912= (p.R912=)	NM_000208.4 M	SNV	可能良性	4 +	3
739582	INSR	c.2793G>A	p.Ala931= (p.A931=)	NM_000208.4 M	SNV	可能良性	4 +	3
211198	INSR	c.687C>T	p.Thr229= (p.T229=)	NM_000208.4 M	SNV	可能良性	4 +	3
14692	INSR	c.3079C>T	p.Arg1027Ter (p.R1027X)	NM_000208.4 M	SNV	致病突变	3 +	3
14697	INSR	c.3059G>A	p.Arg1020Gln (p.R1020Q)	NM_000208.4 M	SNV	致病突变	6 +	3
14708	INSR	c.3602G>A	p.Arg1201Gln (p.R1201Q)	NM_000208.4 M	SNV	致病突变	4 +	3
195041	INSR	c.190T>C	p.Leu64= (p.L64=)	NM_000208.4 M	SNV	可能良性	4 +	3
502299	INSR	c.2498G>A	p.Arg833Gln (p.R833Q)	NM_000208.4 M	SNV	未确定	6 +	3

共523个结果, 每页展示20条

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