人类
INSR - Insulin Receptor
别称:
HHF5
CD220
基础信息
物种序列比对
疾病 & 突变
转录本 & 蛋白质
基因表达量
蛋白相互作用
相关模型
靶点药物
文献报道
这个基因编码一种受体酪氨酸激酶家族的蛋白质成员。编码的前原蛋白在蛋白水解过程中被加工成α和β亚基,形成异四聚体受体。胰岛素或其他配体结合到这个受体上,激活胰岛素信号通路,该通路调节葡萄糖的摄取和释放,以及碳水化合物的合成和储存,脂质和蛋白质。这个基因中的突变导致了遗传性严重胰岛素抵抗综合征,包括A型胰岛素抵抗综合征、Donohue综合征和Rabson-Mendenhall综合征。可变剪接产生了多种转录变异体。[RefSeq,2015年10月提供]
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基础信息
NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
4
22
182150 bp
156.33
601
7
13
125
INSR遗传学信息(-)
GRCh38
Chr : -
物种序列比对
疾病 & 突变
#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
暂无相关数据
转录本 & 蛋白质
表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI
基因表达量
RNA组织特异性表达
系统排序
表达量排序
字母排序
RNA细胞特异性表达
组织排序
表达量排序
字母排序
蛋白相互作用
作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
参考文献
分值
暂无相关数据
相关模型
类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
暂无相关数据
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
链接
暂无相关数据
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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