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基因: EDARADD & 疾病: ECTD11B, 共84条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
4188	EDARADD	c.454G>A	p.Glu152Lys (p.E152K)	NM_145861.4 M	SNV	致病突变	2 +	4
	EDARADD	c.388G>A	p.Glu130Lys (p.E130K)	NM_001422628.1	SNV	致病突变	2 +	4
	EDARADD	c.424G>A	p.Glu142Lys (p.E142K)	NM_080738.5	SNV	致病突变	2 +	4
262601	EDARADD	c.308C>T	p.Ser103Phe (p.S103F)	NM_145861.4 M	SNV	可能良性	3 +	3
	EDARADD	c.242C>T	p.Ser81Phe (p.S81F)	NM_001422628.1	SNV	可能良性	3 +	3
	EDARADD	c.278C>T	p.Ser93Phe (p.S93F)	NM_080738.5	SNV	可能良性	3 +	3
1354328	EDARADD	c.358_359delinsAT	p.Asp120Ile (p.D120I)	NM_145861.4 M	Indel	未确定	2 +	1
843361	EDARADD	c.392C>T	p.Pro131Leu (p.P131L)	NM_145861.4 M	SNV	可能致病	2 +	1
253093	EDARADD	c.120+1G>A	--	NM_145861.4 M	SNV	致病突变	1 +	1
473077	EDARADD	c.417G>A	p.Trp139Ter (p.W139X)	NM_145861.4 M	SNV	致病突变	2 +	1
2428490	EDARADD	c.469G>A	p.Glu157Lys (p.E157K)	NM_145861.4 M	SNV	致病突变	1 +	1
1354328	EDARADD	c.292_293delGAinsAT	p.Asp98Ile (p.D98I)	NM_001422628.1	Indel	未确定	2 +	1
1354328	EDARADD	c.328_329delGAinsAT	p.Asp110Ile (p.D110I)	NM_080738.5	Indel	未确定	2 +	1
843361	EDARADD	c.326C>T	p.Pro109Leu (p.P109L)	NM_001422628.1	SNV	可能致病	2 +	1
843361	EDARADD	c.362C>T	p.Pro121Leu (p.P121L)	NM_080738.5	SNV	可能致病	2 +	1
253093	EDARADD	c.54+1G>A	--	NM_001422628.1	SNV	致病突变	1 +	1
253093	EDARADD	c.90+1G>A	--	NM_080738.5	SNV	致病突变	1 +	1
473077	EDARADD	c.351G>A	p.Trp117Ter (p.W117X)	NM_001422628.1	SNV	致病突变	2 +	1
473077	EDARADD	c.387G>A	p.Trp129Ter (p.W129X)	NM_080738.5	SNV	致病突变	2 +	1
2428490	EDARADD	c.403G>A	p.Glu135Lys (p.E135K)	NM_001422628.1	SNV	致病突变	1 +	1

共84个结果, 每页展示20条

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