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中文人类
EDARADD - EDAR Associated Via Death Domain
Alias:
CR
ED3
EDA3
ECTD11A
ECTD11B
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这个基因是通过与外胚层发育不良相关而被识别的，这是一种以毛发、牙齿和汗腺发育缺陷为特征的遗传性疾病。这个基因编码的蛋白质是一个含有死亡结构域的蛋白质，被发现与EDAR相互作用，EDAR是一个已知对毛发、牙齿和其他外胚层衍生物的发育必需的死亡结构域受体。这个蛋白质和EDAR在毛囊和牙齿形成过程中的上皮细胞中共同表达。通过与其与EDAR的相互作用，这个蛋白质作为适配器，将受体连接到下游的信号传导途径。已经报道了这个基因的两个可变剪接转录变异体，它们编码不同的异构体。[由RefSeq，2008年7月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
EDARADD Genetics information (+)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
