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基因: TTN & 疾病: DCM, 共3541条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
47175	TTN	c.61876C>T	p.Arg20626Ter (p.R20626X)	NM_001267550.2 M	SNV	致病突变	12 +	15
	TTN	c.56953C>T	p.Arg18985Ter (p.R18985X)	NM_001256850.1	SNV	致病突变	12 +	15
	TTN	c.54172C>T	p.Arg18058Ter (p.R18058X)	NM_133378.4	SNV	致病突变	12 +	15
	TTN	c.34681C>T	p.Arg11561Ter (p.R11561X)	NM_003319.4	SNV	致病突变	12 +	15
	TTN	c.35056C>T	p.Arg11686Ter (p.R11686X)	NM_133432.3	SNV	致病突变	12 +	15
	TTN	c.35257C>T	p.Arg11753Ter (p.R11753X)	NM_133437.4	SNV	致病突变	12 +	15
46855	TTN	c.31763-1G>A	--	NM_001267550.2 M	SNV	可能致病	4 +	13
178157	TTN	c.102271C>T	p.Arg34091Trp (p.R34091W)	NM_001267550.2 M	SNV	可能良性	10 +	13
196723	TTN	c.107377+1G>A	--	NM_001267550.2 M	SNV	致病突变	10 +	13
46855	TTN	c.13283-47580G>A	--	NM_003319.4	SNV	可能致病	4 +	13
	TTN	c.13859-47580G>A	--	NM_133437.4	SNV	可能致病	4 +	13
	TTN	c.13658-47580G>A	--	NM_133432.3	SNV	可能致病	4 +	13
	TTN	c.28031-1G>A	--	NM_133378.4	SNV	可能致病	4 +	13
	TTN	c.30812-1G>A	--	NM_001256850.1	SNV	可能致病	4 +	13
178157	TTN	c.97348C>T	p.Arg32450Trp (p.R32450W)	NM_001256850.1	SNV	可能良性	10 +	13
	TTN	c.75076C>T	p.Arg25026Trp (p.R25026W)	NM_003319.4	SNV	可能良性	10 +	13
	TTN	c.94567C>T	p.Arg31523Trp (p.R31523W)	NM_133378.4	SNV	可能良性	10 +	13
	TTN	c.75451C>T	p.Arg25151Trp (p.R25151W)	NM_133432.3	SNV	可能良性	10 +	13
	TTN	c.75652C>T	p.Arg25218Trp (p.R25218W)	NM_133437.4	SNV	可能良性	10 +	13
196723	TTN	c.80182+1G>A	--	NM_003319.4	SNV	致病突变	10 +	13

共3541个结果, 每页展示20条

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