TTN - Titin

这个基因编码一种丰富的横纹肌大量蛋白质。这个基因的产物分为两个区域，一个N-端I带和一个C-端A带。I带是分子的弹性部分，包含PEVK区域的两侧的两个免疫球形域重复区，该区域富含脯氨酸、谷氨酸、缬氨酸和赖氨酸。A带被认为是一种蛋白质尺子，包含免疫球蛋白和纤维连接蛋白重复的混合物，并具有激酶活性。N-端Z带区域和C-端M线区域分别结合至肌小节的的Z线和M线，从而使一个单个头尾连接蛋白分子横跨半个肌小节的长度。头尾连接蛋白还包含肌肉关联蛋白的结合位点，因此它作为肌肉细胞中收缩机制组装的粘附模板。它还被认为是染色体的结构蛋白。这个基因的可变剪接导致多个转录变异体。在头尾连接蛋白的I带、M线和Z线区域存在相当大的变异。I带区域的变异有助于不同头尾连接蛋白同种型之间的弹性差异，从而导致不同肌肉类型的弹性差异。这个基因的突变与家族性肥厚性心肌病9有关，而在自身免疫性疾病硬皮病患者中会产生针对头尾连接蛋白的自身抗体。[RefSeq，2012年2月提供]