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COL4A5 c.1390G>A
ALS1
DMD c.1332-11868C>G
TP53
肌萎缩侧索硬化症1型
USH2A c.8559-2A>G
囊性纤维化
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检索
检索条件:
基因:
LMNA
& 疾病:
DCM
, 共677条
检索
重置
ClinVar
基因
碱基改变
氨基酸改变
转录本ID
突变类型
临床意义
疾病数量
文献数量
14500
LMNA
c.1824C>T
p.Gly608= (p.G608=)
NM_170707.4
M
SNV
致病突变
4
+
40
LMNA
c.1488C>T
p.Gly496= (p.G496=)
NM_001257374.3
SNV
致病突变
4
+
40
LMNA
c.1734C>T
p.Gly578= (p.G578=)
NM_170708.4
SNV
致病突变
4
+
40
LMNA
c.1818+6C>T
--
NM_001282626.2
SNV
致病突变
4
+
40
14527
LMNA
c.1930C>T
p.Arg644Cys (p.R644C)
NM_170707.4
M
SNV
可能致病
16
+
39
LMNA
c.1594C>T
p.Arg532Cys (p.R532C)
NM_001257374.3
SNV
可能致病
16
+
39
LMNA
c.1930C>T
p.Arg644Cys (p.R644C)
NM_001406983.1
SNV
可能致病
16
+
39
LMNA
c.1930C>T
p.Arg644Cys (p.R644C)
NM_001406985.1
SNV
可能致病
16
+
39
LMNA
c.1687C>T
p.Arg563Cys (p.R563C)
NM_001406986.1
SNV
可能致病
16
+
39
LMNA
c.1687C>T
p.Arg563Cys (p.R563C)
NM_001406987.1
SNV
可能致病
16
+
39
LMNA
c.1633C>T
p.Arg545Cys (p.R545C)
NM_001406988.1
SNV
可能致病
16
+
39
LMNA
c.1594C>T
p.Arg532Cys (p.R532C)
NM_001406989.1
SNV
可能致病
16
+
39
LMNA
c.1372C>T
p.Arg458Cys (p.R458C)
NM_001406990.1
SNV
可能致病
16
+
39
LMNA
c.1930C>T
p.Arg644Cys (p.R644C)
NM_001406991.1
SNV
可能致病
16
+
39
LMNA
c.1372C>T
p.Arg458Cys (p.R458C)
NM_001406993.1
SNV
可能致病
16
+
39
LMNA
c.1306C>T
p.Arg436Cys (p.R436C)
NM_001406994.1
SNV
可能致病
16
+
39
LMNA
c.1372C>T
p.Arg458Cys (p.R458C)
NM_001406995.1
SNV
可能致病
16
+
39
LMNA
c.1372C>T
p.Arg458Cys (p.R458C)
NM_001406996.1
SNV
可能致病
16
+
39
LMNA
c.1372C>T
p.Arg458Cys (p.R458C)
NM_001406997.1
SNV
可能致病
16
+
39
LMNA
c.1306C>T
p.Arg436Cys (p.R436C)
NM_001406999.1
SNV
可能致病
16
+
39
共677个结果, 每页展示20条
1
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