人类
LMNA - Lamin A/C
别称:
FPL
IDC
LFP
CDDC
EMD2
FPLD
HGPS
LDP1
LMN1
LMNC
MADA
PRO1
CDCD1
CMD1A
FPLD2
LMNL1
CMT2B1
LGMD1B
基础信息
物种序列比对
疾病 & 突变
转录本 & 蛋白质
基因表达量
蛋白相互作用
相关模型
靶点药物
文献报道
这个基因编码的蛋白质是核层的一部分,核层是一个位于内核膜附近的蛋白质二维基质。Lamin家族蛋白质构成了该基质,并在进化中高度保守。在有丝分裂过程中,随着Lama蛋白质的磷酸化,核层基质可逆地解体。Lamins蛋白质被认为与核稳定性、染色质结构和基因表达有关。脊椎动物的Lamins由两种类型组成,A和B。选择性剪接导致多个转录变异体。这个基因的突变导致几种疾病:Emery-Dreifuss肌营养不良、家族性局部性脂肪营养不良、四肢肌营养不良、扩张型心肌病、Charcot-Marie-Tooth病和Hutchinson-Gilford早老症。[由RefSeq提供,2022年5月]
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基础信息
NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
28
12
57509 bp
74.14
16881
44
44
109
LMNA遗传学信息(+)
GRCh38
Chr : -
物种序列比对
已选比对基因:
人类:LMNA
疾病 & 突变
#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
暂无相关数据
转录本 & 蛋白质
表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI
基因表达量
RNA组织特异性表达
系统排序
表达量排序
字母排序
RNA细胞特异性表达
组织排序
表达量排序
字母排序
蛋白相互作用
作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
参考文献
分值
暂无相关数据
相关模型
类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
暂无相关数据
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
链接
暂无相关数据
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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