加入收藏

突变查看

便捷的突变搜索和展示工具

检索

检索条件：

基因: TBX1 & 疾病: DGS, 共2063条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
518715	TBX1	c.1076G>A	p.Gly359Asp (p.G359D)	NM_001379200.1 M	SNV	可能良性	6 +	6
	TBX1	c.1049G>A	p.Gly350Asp (p.G350D)	NM_080647.1	SNV	可能良性	6 +	6
	TBX1	c.1009+426G>A	--	NM_005992.1	SNV	可能良性	6 +	6
	TBX1	c.1009+426G>A	--	NM_080646.2	SNV	可能良性	6 +	6
1699057	TBX1	c.962T>C	p.Leu321Pro (p.L321P)	NM_001379200.1 M	SNV	未确定	3 +	4
	TBX1	c.935T>C	p.Leu312Pro (p.L312P)	NM_005992.1	SNV	未确定	3 +	4
	TBX1	c.935T>C	p.Leu312Pro (p.L312P)	NM_080646.2	SNV	未确定	3 +	4
	TBX1	c.935T>C	p.Leu312Pro (p.L312P)	NM_080647.1	SNV	未确定	3 +	4
1481145	TBX1	c.711+1G>A	--	NM_001379200.1 M	SNV	致病突变	3 +	3
263383	TBX1	c.691C>T	p.Leu231= (p.L231=)	NM_001379200.1 M	SNV	良性突变	3 +	3
526036	TBX1	c.319A>T	p.Lys107Ter (p.K107X)	NM_001379200.1 M	SNV	致病突变	3 +	3
1481145	TBX1	c.684+1G>A	--	NM_005992.1	SNV	致病突变	3 +	3
	TBX1	c.684+1G>A	--	NM_080646.2	SNV	致病突变	3 +	3
	TBX1	c.684+1G>A	--	NM_080647.1	SNV	致病突变	3 +	3
263383	TBX1	c.664C>T	p.Leu222= (p.L222=)	NM_080646.2	SNV	良性突变	3 +	3
	TBX1	c.664C>T	p.Leu222= (p.L222=)	NM_080647.1	SNV	良性突变	3 +	3
	TBX1	c.664C>T	p.Leu222= (p.L222=)	NM_005992.1	SNV	良性突变	3 +	3
526036	TBX1	c.292A>T	p.Lys98Ter (p.K98X)	NM_005992.1	SNV	致病突变	3 +	3
	TBX1	c.292A>T	p.Lys98Ter (p.K98X)	NM_080646.2	SNV	致病突变	3 +	3
	TBX1	c.292A>T	p.Lys98Ter (p.K98X)	NM_080647.1	SNV	致病突变	3 +	3

共2063个结果, 每页展示20条

1

2

3

4

5

6

...

103

104

信息比对

回到顶部