加入收藏

突变查看

便捷的突变搜索和展示工具

检索

检索条件：

基因: ACTN2 & 疾病: CMH1, 共1772条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
43911	ACTN2	c.1484C>T	p.Thr495Met (p.T495M)	NM_001103.4 M	SNV	致病突变	3 +	7
43911	ACTN2	c.1484C>T	p.Thr495Met (p.T495M)	NM_001278343.2	SNV	致病突变	3 +	7
18313	ACTN2	c.26A>G	p.Gln9Arg (p.Q9R)	NM_001103.4 M	SNV	致病突变	5 +	6
162727	ACTN2	c.355G>A	p.Ala119Thr (p.A119T)	NM_001103.4 M	SNV	致病突变	4 +	6
18313	ACTN2	c.26A>G	p.Gln9Arg (p.Q9R)	NM_001278343.2	SNV	致病突变	5 +	6
162727	ACTN2	c.355G>A	p.Ala119Thr (p.A119T)	NM_001278343.2	SNV	致病突变	4 +	6
660714	ACTN2	c.574C>T	p.Arg192Ter (p.R192X)	NM_001103.4 M	SNV	致病突变	2 +	5
660714	ACTN2	c.574C>T	p.Arg192Ter (p.R192X)	NM_001278343.2	SNV	致病突变	2 +	5
201627	ACTN2	c.278G>A	p.Arg93Gln (p.R93Q)	NM_001103.4 M	SNV	良性突变	4 +	4
201627	ACTN2	c.278G>A	p.Arg93Gln (p.R93Q)	NM_001278343.2	SNV	良性突变	4 +	4
238302	ACTN2	c.556C>T	p.Leu186Phe (p.L186F)	NM_001103.4 M	SNV	可能良性	3 +	3
296499	ACTN2	c.646A>G	p.Met216Val (p.M216V)	NM_001103.4 M	SNV	未确定	2 +	3
296505	ACTN2	c.1106C>T	p.Ser369Leu (p.S369L)	NM_001103.4 M	SNV	可能良性	2 +	3
296507	ACTN2	c.1918C>T	p.Arg640Cys (p.R640C)	NM_001103.4 M	SNV	未确定	4 +	3
837873	ACTN2	c.740C>T	p.Thr247Met (p.T247M)	NM_001103.4 M	SNV	可能致病	2 +	3
43895	ACTN2	c.1104G>A	p.Val368= (p.V368=)	NM_001103.4 M	SNV	可能良性	2 +	3
43900	ACTN2	c.1305A>G	p.Thr435= (p.T435=)	NM_001103.4 M	SNV	可能良性	4 +	3
43897	ACTN2	c.1235C>T	p.Thr412Met (p.T412M)	NM_001103.4 M	SNV	可能良性	2 +	3
43905	ACTN2	c.1384G>T	p.Ala462Ser (p.A462S)	NM_001103.4 M	SNV	可能良性	4 +	3
43922	ACTN2	c.2003C>G	p.Thr668Arg (p.T668R)	NM_001103.4 M	SNV	可能良性	2 +	3

共1772个结果, 每页展示20条

...

信息比对

科研助手

使用教程

回到顶部