人类

ACTN2 - Actinin Alpha 2

别称:
MPD6
CMH23
CMYP8
CMD1AA
MYOCOZ
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基础信息
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疾病 & 突变
转录本 & 蛋白质
基因表达量
蛋白相互作用
相关模型
靶点药物
文献报道
Alpha肌动蛋白属于谱蛋白基因超家族,该家族代表了一类多样的细胞骨架蛋白,包括α和β谱蛋白以及肌营养不良蛋白。Alpha肌动蛋白是一种与肌动蛋白结合的蛋白质,在不同细胞类型中具有多种功能。在非肌肉细胞中,细胞骨架异构体位于微丝束和粘附型连接处,参与将肌动蛋白结合到膜上。相比之下,骨骼、心脏和平滑肌异构体位于Z带和类似的密实体,帮助锚定肌原纤维肌动蛋白丝。这个基因编码一种在骨骼和心脏肌肉中表达的肌肉特异性α肌动蛋白异构体。已经发现这个基因有几个编码不同异构体的转录变异体。[由RefSeq,2013年5月提供]
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基础信息

NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
2
21
78133 bp
103.85
1292
7
4
24

ACTN2遗传学信息(+)

GRCh38

物种序列比对

疾病 & 突变

#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
暂无相关数据

转录本 & 蛋白质

表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI

基因表达量

RNA组织特异性表达

系统排序
表达量排序
字母排序

RNA细胞特异性表达

组织排序
表达量排序
字母排序

蛋白相互作用

作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
原文链接
分值
暂无相关数据

相关模型

类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
突变类型
暂无相关数据

靶点药物

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暂无相关数据

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