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基因: GNAQ & 疾病: CMC, 共3条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
50853	GNAQ	c.548G>A	p.Arg183Gln (p.R183Q)	NM_002072.5 M	SNV	致病突变	4 +	2
1172601	GNAQ	c.627A>C	p.Gln209His (p.Q209H)	NM_002072.5 M	SNV	致病突变	1 +	1
1172602	GNAQ	c.627A>T	p.Gln209His (p.Q209H)	NM_002072.5 M	SNV	致病突变	1 +	1

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