人类
GNAQ - G Protein Subunit Alpha Q
别称:
GAQ
SWS
CMAL
CMC1
G-ALPHA-q
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基础信息
物种序列比对
疾病 & 突变
转录本 & 蛋白质
基因表达量
蛋白相互作用
相关模型
靶点药物
文献报道
这个基因座编码一个鸟嘌呤核苷酸结合蛋白。编码的蛋白质是Gq类的α亚单位,将一个七跨膜域受体与磷酸脂酶C-β的激活相结合。这个基因座的突变与血小板激活和聚集问题有关。在染色体2上有一个相关的假基因。[由RefSeq,2010年11月提供]
查看原文 参与反馈
基础信息
NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
3
7
315715 bp
42.14
45
6
9
21
GNAQ遗传学信息(-)
GRCh38
Chr 9: 77716097 - 78031811
GNAQ附近基因:6
物种序列比对
同源人类基因:
同源小鼠基因:
同源大鼠基因:
基因长度
人类
Chr 9
315715 bp
小鼠
Chr 19
255837 bp
大鼠
Chr 1
246317 bp
外显子数量
人类
NM_002072.5
7
小鼠
NM_008139.6
7
大鼠
NM_031036.3
7
转录本长度
人类
NM_002072.5
6882 bp
小鼠
NM_008139.6
6848 bp
大鼠
NM_031036.3
6256 bp
同源性
序列比对
人类
NM_002072.5
100%
小鼠
NM_008139.6
94.5%
大鼠
NM_031036.3
93.3%
蛋白质长度
人类
NP_002063.2
359 aa
小鼠
NP_032165.3
359 aa
大鼠
NP_112298.2
359 aa
蛋白质同源性
序列比对
人类
NP_002063.2
100%
小鼠
NP_032165.3
99.7%
大鼠
NP_112298.2
99.7%
疾病 & 突变
转录本 & 蛋白质
当前研究发现,GNAQ基因存在3种不同的转录本和3种不同的蛋白质变体。
表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
1
6882
7
1080
NP_002063.2
359
2
45423
7
906
XP_047279196.1
301
3
6350
7
906
XP_047279195.1
301
* 该模块数据来源于NCBI
基因表达量
RNA组织特异性表达
系统排序
表达量排序
字母排序
神经系统
内分泌&免疫系统
呼吸循环系统
消化系统
泌尿&生殖系统
其他
RNA细胞特异性表达
组织排序
表达量排序
字母排序
内皮
眼睛
女性生殖系统
胃肠道系统
肾脏和膀胱
肝胆
肺脏
淋巴
男性生殖系统
间充质
髓系
近端消化道
皮肤
蛋白相互作用
作用方式
上下游
作用机制
物种
组织
细胞
作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
参考文献
分值
GNAQ
图标
未知
结合
0
1
0.747
图标
活性
结合
GNAQ
0
1
0.661
图标
未知
结合
GNAQ
0
1
0.646
图标
活性
结合
GNAQ
0
1
0.646
图标
活性
结合
GNAQ
0
1
0.623
图标
活性
结合
GNAQ
0
1
0.611
GNAQ
图标
未知
结合
0
1
0.609
图标
活性
结合
GNAQ
0
1
0.602
GNAQ
图标
未知
结合
0
1
0.597
图标
活性
结合
GNAQ
0
1
0.587
共103个结果, 每页展示10条
1
2
3
4
5
6
...
10
11
相关模型
类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
突变类型
基因编辑小鼠
--
C57BL/6JCya
--
敲除
基因编辑小鼠
--
C57BL/6JCya
--
条件性敲除
基因编辑小鼠
129P2/OlaHsd
49
插入
基因编辑小鼠
129S1/Sv-Oca2+ Tyr+ Kitl+
48
基因内删除
基因编辑小鼠
129P2/OlaHsd
4
基因内删除
基因编辑小鼠
C3HeB/FeJ
2
单点
基因编辑小鼠
C3HeB/FeJ
2
单点
基因编辑小鼠
C57BL/6J
1
单点
基因编辑小鼠
Not Specified
1
插入
共9个结果, 每页展示10条
1
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
链接
Binimetinib
606143-89-9
批准(临床)
临床2期
Selumetinib
606143-52-6
批准(临床)
临床2期
Trametinib
871700-17-3
批准(临床)
临床2期
CGM-097
--
未确定
Enzastaurin
170364-57-5
研究中
Everolimus
159351-69-6
批准(临床)
G-Protein antagonist peptide
143675-79-0
未确定
Guanine
73-40-5
实验中
Guanosine-5'-Diphosphate
146-91-8
实验中
Guanosine-5'-Monophosphate
85-32-5
实验中
共23个结果, 每页展示10条
1
2
3
文献报道
文献数量
标题
PMID
期刊
年代
IF
DNA sequence and analysis of human chromosome 9.
Nature
2004
64.8
Frequent somatic mutations of GNAQ in uveal melanoma and blue naevi.
Nature
2009
64.8
A bacterial toxin catalyzing tyrosine glycosylation of Rho and deamidation of Gq and Gi proteins.
Nature structural & molecular biology
2013
16.8
GNAQ and GNA11 mutations in melanocytomas of the central nervous system.
Acta neuropathologica
2012
12.7
Signal-transducing G proteins and antidepressant drugs: evidence for modulation of alpha subunit gene expression in rat brain.
Biological psychiatry
1992
10.6
G alpha q cDNA sequence from human platelets.
Thrombosis research
1998
7.5
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).
Genome research
2004
7
Identification of G protein alpha subunit-palmitoylating enzyme.
Molecular and cellular biology
2009
5.3
Molecular cloning of human G alpha q cDNA and chromosomal localization of the G alpha q gene (GNAQ) and a processed pseudogene.
Genomics
1995
4.4
Expression of G protein αq Subunit is Decreased in Lymphocytes from Patients with Rheumatoid Arthritis and is Correlated with Disease Activity.
Scandinavian journal of immunology
2012
3.7
共21个结果, 每页展示10条
1
2
3
微信
突变查看
序列查看
信息比对
科研助手
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