结节性硬化症1型_结节性硬化症1型疾病数据库_结节性硬化症1型疾病表征_动物模型-RDDC官网

Tuberous Sclerosis 1 (TSC1)

结节性硬化症1型(来自ICD-11)

别称:

Tuberous Sclerosis Complex

Tuberous Sclerosis

Bourneville Syndrome

Tsc1

Tuberous Sclerosis, Type 1

Tuberous Sclerosis-1

Bourneville Disease

Tuberose Sclerosis

Ts

Bourneville Phakomatosis

Cerebral Sclerosis

Sclerosis Tuberosa

Tsc

基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

结节性硬化症1，也称为结节性硬化症复合症，与结节性硬化症2和结节性硬化症有关，症状包括背痛、头痛和疼痛。与结节性硬化症1有关的重要基因是TSC1（TSC复合物亚单位1），其相关通路/超级通路包括前列腺癌中的雄激素受体网络和整合性乳腺癌通路。在该疾病的背景下提到了多西环素和大麻二酚。附属组织包括皮肤和大脑，相关表型为癫痫发作和皮肤的普遍异常。

查看原文参与反馈

相关ID：

MALACARDS：TBR025

MESH：C565346

基础信息

遗传方式

发病时间

患病率/发病率

相关基因

相关模型

参考文献

MALACARDS

全年龄段

1-9/100000

5

43

322

疾病表征

#

分类

表征

HPO概率

Orphanet概率

HPO来源

1

神经系统异常

行为异常

标志性 (90%)

--

2

神经系统异常

室管膜下结节

标志性 (90%)

非常频繁 (99-80%)

3

神经系统异常

皮质结节

标志性 (90%)

非常频繁 (99-80%)

4

体壁的异常

色素脱失斑

标志性 (90%)

非常频繁 (99-80%)

5

神经系统异常

癫痫发作

标志性 (90%)

非常频繁 (99-80%)

6

神经系统异常

皮质发育不良

标志性 (90%)

非常频繁 (99-80%)

7

体壁的异常

泛发性皮肤异常

标志性 (90%)

非常频繁 (99-80%)

8

泌尿生殖系统异常

肾脏异常

标志性 (90%)

非常频繁 (99-80%)

9

神经系统异常

局灶性发作

频繁 (33%)

频繁 (79-30%)

10

神经系统异常

多动症

频繁 (33%)

频繁 (79-30%)

共80个结果, 每页展示10条

1

2

3

4

5

6

7

8

基因 & 突变

#

基因

作用分类

分值

突变数量

1

信号转导

1735.01

2

信号转导

761.75

3

免疫系统

25

0(0)

4

未知

10.22

0(0)

5

发育

8.45

0(0)

共5个结果, 每页展示10条

1

靶点药物

药物名称

CAS号

研发状态

临床阶段

Acetylsalicylic acid

50-78-2

批准(临床)

临床2期

Phenobarbital

50-06-6

批准(临床)

临床3期

Prednisolone

50-24-8

批准(临床)

临床3期

Phenytoin

57-41-0

批准(临床)

临床3期

Ethanol

64-17-5

批准(临床)

临床3期

Propranolol

318-98-9

批准(临床)

临床2期

Clotrimazole

23593-75-1

批准(临床)

临床1期

Calcitriol

32222-06-3

批准(临床)

临床3期

Benzocaine

1994-09-7

批准(临床)

临床2期

Methylprednisolone

83-43-2

批准(临床)

临床3期

共81个结果, 每页展示10条

1

2

3

4

5

6

7

8

9

疾病模型

类型

名称

MGI

相关基因

品系来源

文献数量

暂无相关数据

文献报道

标题

PMID

期刊

年代

IF

暂无数据

信息比对

回到顶部