Tuberous Sclerosis 1 (TSC1)

Alias:
Tuberous Sclerosis Complex
Tuberous Sclerosis
Bourneville Syndrome
Tsc1
Tuberous Sclerosis, Type 1
Tuberous Sclerosis-1
Bourneville Disease
Tuberose Sclerosis
Ts
Bourneville Phakomatosis
Cerebral Sclerosis
Sclerosis Tuberosa
Tsc
Favorite
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
结节性硬化症1,也称为结节性硬化症复合症,与结节性硬化症2和结节性硬化症有关,症状包括背痛、头痛和疼痛。与结节性硬化症1有关的重要基因是TSC1(TSC复合物亚单位1),其相关通路/超级通路包括前列腺癌中的雄激素受体网络和整合性乳腺癌通路。在该疾病的背景下提到了多西环素和大麻二酚。附属组织包括皮肤和大脑,相关表型为癫痫发作和皮肤的普遍异常。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常显
全年龄段
1-9/100000
5
43
322

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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