Tuberous Sclerosis 1 (TSC1)

结节性硬化症1型(来自ICD-11)
别称:
Tuberous Sclerosis Complex
Tuberous Sclerosis
Bourneville Syndrome
Tsc1
Tuberous Sclerosis, Type 1
Tuberous Sclerosis-1
Bourneville Disease
Tuberose Sclerosis
Ts
Bourneville Phakomatosis
Cerebral Sclerosis
Sclerosis Tuberosa
Tsc
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
结节性硬化症1,也称为结节性硬化症复合症,与结节性硬化症2和结节性硬化症有关,症状包括背痛、头痛和疼痛。与结节性硬化症1有关的重要基因是TSC1(TSC复合物亚单位1),其相关通路/超级通路包括前列腺癌中的雄激素受体网络和整合性乳腺癌通路。在该疾病的背景下提到了多西环素和大麻二酚。附属组织包括皮肤和大脑,相关表型为癫痫发作和皮肤的普遍异常。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
全年龄段
1-9/100000
5
43
322

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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