人类
TSC2 - TSC Complex Subunit 2
别称:
LAM
TSC4
PPP1R160
这个基因是一个肿瘤抑制基因，编码生长抑制蛋白tuberin。Tuberin与hamartin相互作用形成TSC蛋白复合物，该复合物在控制细胞生长中发挥作用。这个TSC蛋白复合物负调控哺乳动物雷帕霉素靶标1（mTORC1）信号通路，该信号通路是合成代谢细胞生长的主要调节因子。这个基因的突变与结节性硬化症和淋巴管平滑肌瘤病有关。[由RefSeq提供，2022年5月]
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基础信息
NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
TSC2遗传学信息（+）
GRCh38
Chr : -
物种序列比对
疾病 & 突变
#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
转录本 & 蛋白质
表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
* 该模块数据来源于NCBI
基因表达量
RNA组织特异性表达
系统排序
表达量排序
字母排序
RNA细胞特异性表达
组织排序
表达量排序
字母排序
蛋白相互作用
作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
参考文献
分值
相关模型
类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
突变类型
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
链接
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
