人类
TSC1 - TSC Complex Subunit 1
别称:
LAM
TSC
基础信息
物种序列比对
疾病 & 突变
转录本 & 蛋白质
基因表达量
蛋白相互作用
相关模型
靶点药物
文献报道
这个基因是一个肿瘤抑制基因,编码生长抑制蛋白hamartin。编码的蛋白质与GTP酶激活蛋白tuberin相互作用并稳定其结构。这个hamartin-tuberin复合物负调控哺乳动物雷帕霉素靶点1(mTORC1)信号通路,该通路是合成代谢细胞生长的主要调节因子。这个蛋白质还作为Hsp90的协同伴侣,抑制其ATP酶活性。这个蛋白质作为Hsp90介导的折叠酶和包括TSC2在内的非折叠酶客户的促进剂,从而防止它们的泛素化和蛋白酶体降解。这个基因的突变与结节性硬化症和淋巴管平滑肌瘤病有关。[RefSeq提供,2022年5月]
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基础信息
NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
44
23
54030 bp
129.77
4107
9
7
46
TSC1遗传学信息(-)
GRCh38
Chr : -
物种序列比对
疾病 & 突变
#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
暂无相关数据
转录本 & 蛋白质
表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI
基因表达量
RNA组织特异性表达
系统排序
表达量排序
字母排序
RNA细胞特异性表达
组织排序
表达量排序
字母排序
蛋白相互作用
作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
参考文献
分值
暂无相关数据
相关模型
类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
突变类型
暂无相关数据
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
链接
暂无相关数据
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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