主要内容
工具简介与背景
操作步骤详解
注意事项
辅助功能与资源
应用场景举例
序列查看
工具简介与背景
序列查看器是一款基于人类参考基因组开发的生物信息学工具,旨在为用户提供高效、精准的基因序列查询与分析功能。工具支持用户快速查询目的基因的序列,其中包括mRNA、CDS和氨基酸序列,并通过直观的可视化界面展示基因结构、序列特征及关联注释信息,满足分子生物学、遗传学等领域的研究需求。
操作步骤详解
1、进入工具界面
打开浏览器,输入网址: https://rddc.tsinghua-gd.org/zh/tool/sequence ,进入序列查看首页。
2、搜索目标基因
在搜索框中输入目标基因名称,点击放大镜按钮可跳转到相关基因列表(包含人源,小鼠,大鼠等基因)。找到并点击目标基因,即可跳转到基因序列信息页。
3、序列信息页面
进入序列信息页面后,在页面左上角,设有三个功能按钮,点击即可自由切换查看目标基因的Pre-mRNA序列、cDNA序列以及氨基酸/密码子序列。同时,紧邻按钮旁的下拉框,支持自由选择不同转录本,选中后页面序列信息实时更新,便于对比差异。此外,若需保存序列,页面内的下载功能可一键获取全长序列,满足多样化需求。序列信息页面右上角还支持突变位点在序列中的定位。
4、定位与复制序列
点击选择。定位成功后,相应序列将自动高亮显示,便于快速识别和分析。定位完成后,找到页面中的【复制】按钮,点击即可将指定区段序列复制至剪贴板,方便后续粘贴使用。
5、多维度序列分析
跳转AI分析工具:在查看序列时,鼠标悬停于任意碱基或氨基酸位置,会弹出信息卡片,点击卡片上的链接或按钮,可直接跳转至AI分析工具,借助其强大功能深入剖析序列,挖掘更多价值信息。(详情及使用方法可以看对应两款AI分析工具使用说明书)
切换突变查看器:在序列信息页面,利用突变位点定位功能,可快速锁定突变位置。点击页面左上方的突变信息按钮,即可切换至突变查看器界面,多维度分析序列突变情况,包括已知突变位点及突变对基因功能的影响等,助力全面了解基因序列特性。(详情及使用方法可以看突变查看器使用说明书)
注意事项
基因名规范:输入标准基因符号(如 “TP53” 而非 “p 53”),可通过NCBI Gene确认正确名称。
突变位点格式:遵循 HGVS 命名规则(如 “c.123A>T” 表示编码区突变,“g.456C>G” 表示基因组突变),错误格式可能导致解析失败。
辅助功能与资源
视频讲解:点击页面中的【视频讲解】链接,观看官方操作演示。
应用场景举例
科研场景:解析基因转录翻译机制;研究基因转录调控元件;辅助分子克隆与基因编辑;定位遗传病致病位点。
临床场景:诊断单基因遗传病;匹配靶向治疗方案;指导个性化用药;评估产前患病风险。
教学场景:讲解分子生物学理论;训练生物信息学技能;演示进化生物学原理;实操序列特征解读。
大小鼠研究场景:优化疾病模型方案;鉴定实验鼠基因型;预测药物作用靶点;验证基因功能机制。
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