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检索条件:
基因: POLR1C & 疾病: XPV, 共177条
ClinVar
基因
碱基改变
氨基酸改变
转录本ID
突变类型
临床意义
疾病数量
文献数量
225444
--
SNV
致病突变
1
+
7
264680
--
SNV
致病突变
1
+
6
224062
--
SNV
致病突变
1
+
6
631984
--
Dup
致病突变
1
+
5
224063
--
SNV
致病突变
1
+
4
5889
--
SNV
致病突变
1
+
4
5890
--
SNV
致病突变
1
+
4
631983
--
SNV
未确定
1
+
3
5887
--
SNV
致病突变
1
+
3
264681
--
Del
未确定
1
+
2
5884
--
Del
致病突变
1
+
2
5894
--
SNV
致病突变
1
+
2
5895
--
SNV
致病突变
1
+
2
259990
--
SNV
可能良性
1
+
2
5885
--
Del
致病突变
1
+
1
5892
--
Del
致病突变
1
+
1
1333587
--
SNV
可能致病
1
+
1
2431387
--
Del
致病突变
1
+
1
910835
--
SNV
良性突变
1
+
0
910836
--
SNV
良性突变
1
+
0
共177个结果, 每页展示20条
1
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